Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., Doctora en Medicina
Las variantes de BLOC1S1 causan defectos lisosomales y autofágicos que dan lugar a una leucodistrofia hipomielinizante con encefalopatía epiléptica.
Mediante evidencia genética, clínica y funcional, demostramos que la pérdida de función de BLOC1S1 da lugar a un trastorno neurológico autosómico recesivo caracterizado por una leucodistrofia prominente. Los hallazgos se publicarán en colaboración con el Hospital Infantil de Filadelfia y varios centros internacionales en la prestigiosa revista American Journal of Human Genetics. Cuatro de las siete familias estudiadas fueron identificadas en CENTOGENE y proceden de Portugal, Turquía y Arabia Saudita.
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