Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., MD
As variantes do gene BLOC1S1 causam defeitos lisossômicos e autofágicos, resultando em uma leucodistrofia hipomielinizante com encefalopatia epiléptica.
Por meio de evidências genéticas, clínicas e funcionais, demonstramos que a perda de função do gene BLOC1S1 resulta em uma doença neurológica autossômica recessiva caracterizada por leucodistrofia proeminente. Os resultados serão publicados em colaboração com o Hospital Infantil da Filadélfia e diversos centros ao redor do mundo no prestigiado periódico American Journal of Human Genetics. Quatro das sete famílias estudadas foram identificadas no projeto CENTOGENE e são originárias de Portugal, Turquia e Arábia Saudita.
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