Author(s): アルコット・サダゴパン、K
ヘルマンスキー・プドラック症候群は、眼皮膚白皮症（OCA）と出血傾向を特徴とする稀な常染色体劣性遺伝疾患である。その他の臨床症状としては、セロイドリポフスチンのライソソーム蓄積、肉芽腫性大腸炎、そしてしばしば致死的な肺線維症などが挙げられる。.
ヘルマンスキー・プドラック症候群（HPS；MIM #203300）は、眼皮膚白皮症（OCA）と出血傾向を特徴とするまれな常染色体劣性遺伝疾患である。その他の臨床症状としては、セロイドリポフスチンのリソソーム蓄積、肉芽腫性大腸炎、肺線維症などが挙げられ、これらはしばしば致死的である。.
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