Author(s): バウアー、ピーター博士、医学博士、チェン、ウェンジュアン、ヘルビッグ、キャサリン、タン、シャ博士、ハームス、フロリアン、ショールズ、ルドガー、医学博士、シノフジク、マティス、医学博士、デコニンク、T、タンパイブーン、P、サン、B、グオ、W、ワン、R、パルマー、E、シェーファー、GB、グブレク・オーグスタット、J、 Züchner、S、Krägeloh-Mann、I、Baets、J、de Jonghe、P、Schule、R
我々は、早期発症型運動失調症（EOA）に関連するITPR1ミスセンス変異の頻度、表現型、および機能的影響を明らかにすることにより、脊髄小脳失調症29型（SCA29）の臨床遺伝学的基盤を探求した。.
我々は、早期発症型運動失調症（EOA）に関連するITPR1ミスセンス変異の頻度、表現型、および機能的影響を明らかにすることにより、脊髄小脳失調症29型（SCA29）の臨床遺伝学的基盤を探求した。.
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