科学出版物 

新たな疾患遺伝子が発見された

新たな遺伝性疾患の発見は、大規模データベースと国際的な共同研究にますます依存するようになっています。CENTOGENEは、数多くの関連研究プロジェクトに参加できることを誇りに思っています。最近完了した関連プロジェクトでは、PIGB遺伝子の変異が新たな神経代謝症候群の原因であることが特定されました。10カ国のグループが参加したこの研究結果は、権威あるAmerican Journal of Human Genetics誌に掲載されました。.

新たな遺伝性疾患の発見は、大規模データベースと国際的な共同研究にますます依存するようになっています。CENTOGENEは、数多くの関連研究プロジェクトに参加できることを誇りに思っています。最近完了した関連プロジェクトでは、PIGB遺伝子の変異が新たな神経代謝症候群の原因であることが特定されました。10カ国のグループが参加したこの研究結果は、権威あるAmerican Journal of Human Genetics誌に掲載されました。.


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