Author(s): ロルフス、アーント教授、アイヒラー、サブリナ、博士、ツァニ、ベアタ、博士、ハテガン、リディア、ナジ、ヴィクトリア、博士、オバール、イザベラ、博士、ヴァルガ、エディナ・T.、博士、ボルバス、ヤノス、医学、トリンガー、アンナマリア、医学、フォースター、タマス、博士課程、セップ、ロバート、医学博士
本稿では、FD（家族性ジストロフィー）を患うハンガリーの大家族（3世代）において同定された、新規のGLA遺伝子変異p.Ile239Metについて報告する。詳細は最新の科学論文を参照のこと！
ファブリー病（FD）は、α-ガラクトシダーゼA酵素をコードするGLA遺伝子の変異によって引き起こされるX連鎖遺伝性ライソソーム蓄積症です。GLA遺伝子には数百もの変異が報告されていますが、その多くは意義不明の変異です。本稿では、FDを発症したハンガリーの大家族（3世代）で同定された新規GLA変異p.Ile239Metについて報告します。p.Ile239Met GLA変異は、心臓症状が優勢なFDの原因となる病原性変異であると結論付けます。.
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