Author(s): バウアー教授、ピーター、医学博士
希少疾患の診断における全ゲノムシーケンスに関する推奨事項
適切な遺伝子診断は、最新のガイドラインに基づいています。このガイドラインは最近、欧州の専門家パネルによって全ゲノムシーケンス（WGS）向けに改訂されました。CENTOGENEの最高ゲノム・医療責任者であるピーター・バウアー教授は、このパネルに招待メンバーとして参加し、CENTOGENEが遺伝子診断分野で高い評価を得ていることを示しています。改訂されたガイドラインは、European Journal of Human Genetics誌に掲載されました。.
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