Author(s): マレ、アネット
先天性神経筋疾患におけるASC-1複合体機能不全のさらなる臨床的および遺伝学的証拠
診断のためのエクソーム／ゲノムシーケンス解析を行っても、解析時点で関連する遺伝子と疾患の関連性がまだ不明な場合、患者は診断に至らないままとなる。そのため、CENTOGENEは陰性症例を定期的に再評価しており、その結果、多くの患者の診断が確定している。最近報告された神経筋疾患に関する症例シリーズは、European Journal of Medical Genetics誌に掲載された。.
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