科学出版物 

希少疾患の臨床スペクトルを定義する

Author(s): スクラヒナ、ヴォルハ、博士

症候群と考えられているものの、まれな疾患の中には、単一の臨床症状のみで発症するものも少なくない。CENTOGENEが主導した疫学的臨床研究は、遺伝性TTR関連アミロイドーシスにおけるこの現象の重要性を示す説得力のある証拠を提供した。.

多くの希少疾患は、症候群性疾患と考えられているにもかかわらず、単一の臨床症状のみで発症することがある。CENTOGENEが主導した疫学臨床研究は、遺伝性TTR関連アミロイドーシスにおけるこの現象の重要性を示す説得力のある証拠を提供した。この研究結果は、Annals of Medicine誌に掲載された。.


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