科學出版品 

界定罕見疾病的臨床光譜

Author(s): Skrahina, Volha,博士

儘管被認為是綜合徵性疾病,但許多罕見疾病可能僅表現出單一的臨床症狀。由 CENTOGENE 領導的一項流行病學臨床研究提供了令人信服的證據,證明這種現象與遺傳性 TTR 相關澱粉樣變性密切相關。.

許多罕見疾病,即使被認為是綜合徵性疾病,也可能僅表現出單一的臨床症狀。一項由CENTOGENE主導的流行病學臨床研究為遺傳性TTR相關澱粉樣變性中此現象提供了令人信服的證據。這項研究結果發表於《內科年鑑》(Annals of Medicine)。.


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