Author(s): Skrahina, Volha, doctora
Aunque se consideran sindrómicas, múltiples enfermedades poco comunes pueden presentarse con un solo síntoma clínico. Un estudio clínico epidemiológico dirigido por CENTOGENE proporcionó evidencia contundente de la relevancia de este fenómeno en la amiloidosis hereditaria relacionada con TTR.
Muchos trastornos raros, a pesar de considerarse sindrómicos, pueden manifestarse con un solo síntoma clínico. Un estudio clínico epidemiológico dirigido por CENTOGENE proporcionó evidencia contundente de la relevancia de este fenómeno en la amiloidosis hereditaria relacionada con TTR. Los resultados del estudio se publicaron en Annals of Medicine.
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