科学出版物 

大規模遺伝子スクリーニング研究からの予備的観察結果

Author(s): レスナー、ザビーネ

出版物:遺伝性トランスサイレチン関連アミロイドーシス進行中の観察研究 – 最初の3167名の参加者のベースライン報告

希少疾患を包括的に理解するには、多数の患者を特定する必要があります。CENTOGENE社は、2018年から遺伝性トランスサイレチン関連アミロイドーシス(hATTR)に関する重要なスクリーニング研究を実施してきました。最初の約3,000人の研究参加者の分析により、hATTRに関する数多くの新たな知見が得られ、その研究結果は『Journal of Clinical Medicine』誌に掲載されました。.


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