Author(s): ロルフス、アーント教授、医学博士、フォン、チュン・イー教授、医学博士、シュワルツブラウン教授、トーマス医師、クライン、クリスティーン教授、医学博士、オキャラハン教授、フィンバー JK 博士
ヘテロ接合性のATP13A2遺伝子フレームシフト変異に関連した、レボドパ反応性若年性パーキンソン病（JP）の症例を報告します。詳細はこちらをご覧ください！
我々は、ヘテロ接合型ATP13A2遺伝子フレームシフト変異を伴うレボドパ反応性若年性パーキンソン病（JP）の症例を報告する。我々の知る限り、これはヘテロ接合型ATP13A2変異を伴うJPの報告例の中で最年少である。今回の知見は、ヘテロ接合型ATP13A2変異を伴うJPの臨床表現型のスペクトルを拡大するものである。.
Read publication (PDF)
