Author(s): ルカス、ヤン、博士
ファブリー病（FD）は、リソソームガラクトシダーゼ（Gla）活性の欠損または低下に基づくX連鎖遺伝性疾患である。この酵素欠損により、脳血管、腎臓、心臓の機能が進行性に障害される。.
ファブリー病（FD）は、リソソームガラクトシダーゼ（Gla）活性の欠損または低下に基づくX連鎖遺伝性疾患である。この酵素欠損により、脳血管、腎臓、心臓の機能が進行性に障害される。通常、女性のヘテロ接合体変異保因者は、男性のヘミ接合体よりも症状が軽度であるため、疾患の診断が容易になる。.
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