Author(s): スティーブン、ルイジアナ州
ジュベール症候群（JBTS）は、複数の臓器系に影響を及ぼす可能性のある重篤な劣性遺伝性神経発達性繊毛病である。既知のJBTS関連遺伝子の変異が、症例の約半数を占める。.
ジュベール症候群（JBTS）は、複数の臓器系に影響を与える可能性のある重篤な劣性遺伝性神経発達性繊毛症です。既知のJBTS遺伝子の変異は、症例の約半数を占めています。ホモ接合性マッピングと全エクソームシーケンスにより、モデル生物における既知の致死性繊毛症遺伝子座であるKIAA0586（別名TALPID3）のホモ接合性スプライス部位変異を有する新規遺伝子座JBTS23を同定しました。.
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