Author(s): ロルフス、アーント教授、クライン、クリスティーン教授、クマール、キショア医師、ラミレス、アルフレド医師、ゲーベル、アンナ医師、クレソイェヴィッチ、ニコラ医師、スヴェテル、マリーナ教授、ローマン、カチャ博士、スー、キャロリン教授、マッズーリ、ジョゼフ・R.博士、アルカレー、ロイ N. 医学博士、クレインク、ディミトリ医学博士、コスティッチ、ウラジミール医学博士、グリューネヴァルト、アン博士
本研究では、セルビア人集団におけるパーキンソン病におけるGBA遺伝子変異の役割を初めて明らかにしました。詳しくはこちらをご覧ください！
ゴーシェ病（GD）は、β-グルコセレブロシダーゼ（GBA）遺伝子のホモ接合性または複合ヘテロ接合性の変異によって引き起こされます。GBA変異は、表現型の影響に基づいて、軽度（「非神経障害性」1型GDに関連）と重度または無（神経障害性2型または3型疾患）に分類できます。本研究では、エクソン8～11の変異解析、遺伝子型と表現型の比較、およびN370S変異のハプロタイピングを含め、セルビア人集団におけるPDにおけるGBA変異の役割を初めて明らかにしました。.
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