Author(s): ベルトーリ＝アヴェッラ、アイダ・M.、医学博士
遺伝子診断の技術的選択肢は急速に進化しており、ゲノムシーケンス（GS）はその最新の技術である。CENTOGENEは、幅広い遺伝性疾患が疑われる1,000人以上の患者を対象にGSの有用性を評価した結果、日常的な診断環境においてGSが他の手法よりも優れていることを示した。これまでに報告された同種の研究の中で最大規模となるこの独自のコホートに関する知見は、European Journal of Human Genetics誌に掲載された。
遺伝子診断の技術的選択肢は急速に進化しており、ゲノムシーケンス（GS）はその最新の技術である。CENTOGENEは、幅広い遺伝性疾患が疑われる1,000人以上の患者を対象にGSの有用性を評価した結果、日常的な診断環境においてGSが他の手法よりも優れていることを示した。これまでに報告された同種の研究の中で最大規模となるこの独自のコホートに関する知見は、European Journal of Human Genetics誌に掲載された。
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