具有广泛意义的新型基因型-表型关联
一种临床表现类似囊性纤维化的疾病，由AGR2基因的双等位基因变异引起。
囊性纤维化（CF）是最常见的常染色体隐性遗传病，人们一直认为它在基因上是同质的。然而，CENTOGENE公司的研究人员现在发现了第二个CF基因。他们利用了该公司精心维护的生物数据库中的大量数据。他们的发现对CF的整体发展具有广泛的意义，并已发表在权威医学期刊《医学遗传学杂志》（Journal of Medical Genetics）上。.
一种临床表现类似囊性纤维化的疾病，由AGR2基因的双等位基因变异引起。
囊性纤维化（CF）是最常见的常染色体隐性遗传病，人们一直认为它在基因上是同质的。然而，CENTOGENE公司的研究人员现在发现了第二个CF基因。他们利用了该公司精心维护的生物数据库中的大量数据。他们的发现对CF的整体发展具有广泛的意义，并已发表在权威医学期刊《医学遗传学杂志》（Journal of Medical Genetics）上。.
尽管被认为是综合征性疾病，但许多罕见疾病可能仅表现出单一的临床症状。由 CENTOGENE 牵头的一项流行病学临床研究提供了令人信服的证据，证明这种现象与遗传性 TTR 相关淀粉样变性密切相关。.
许多罕见疾病，即使被认为是综合征性疾病，也可能仅表现出单一的临床症状。一项由CENTOGENE牵头的流行病学临床研究为遗传性TTR相关淀粉样变性中这一现象提供了令人信服的证据。该研究结果发表于《内科年鉴》（Annals of Medicine）。.
癫痫发作属于多种罕见疾病的表型谱。其潜在的病理生理机制尚不完全清楚。对于一种新型癫痫综合征，目前已确定某些氨基酸的跨膜转运是其主要的细胞过程受损。.
癫痫发作是许多罕见疾病表型谱的一部分，但其潜在的病理生理机制却鲜为人知。对于一种新型癫痫综合征，研究人员发现某些氨基酸的跨膜转运是其主要缺陷的细胞过程。这些研究结果（CENTOGENE 提供了关键的遗传数据）已发表在《脑》（Brain）杂志上。.
通常，发现一种新的罕见病本身就是一个独立的研究项目。一个由CENTOGENE发挥重要作用的国际联盟已经展示了如何将疾病发现与治疗方法在概念上结合起来，纳入一项综合研究中。.
罕见病的发现通常是一个独立的研究项目。一个由CENTOGENE发挥重要作用的国际联盟展示了如何在单一的综合研究中将疾病发现与治疗方法相结合。该研究成果发表在《新英格兰医学杂志》上，这是最负盛名的医学期刊之一。.
许多遗传性疾病，包括遗传性血管性水肿（HAE），并非慢性发作，而是呈不可预测的间歇性发作。CENTOGENE公司已开发出一套方案，用于在这些关键阶段采集患者样本。.
某些遗传性疾病，包括遗传性血管性水肿（HAE），并非慢性发作，而是以不可预测的急性发作形式出现。CENTOGENE 开发了一种方案，用于在这些关键阶段采集患者样本。首个将该方案应用于生物标志物发现的临床研究已发表于《罕见病孤儿网杂志》（Orphanet Journal of Rare Diseases）。.
对大量患者群体进行详细、统一的特征描述，对于产生与罕见病治疗相关的知识至关重要。.
对大量患者队列进行统一的详细特征分析，对于深入了解罕见病的治疗意义至关重要。CENTOGENE 是 LIPAD 研究的主要参与方，该研究是一项专注于帕金森病队列的重要项目。这项研究的概念和目标已于近期发表在《神经病学前沿》（Frontiers in Neurology）杂志上。.
一些生物标志物可用于监测治疗效果。近期发表在《分子科学杂志》上的一项研究提供了令人信服的证据，表明CENTOGENE公司研发的戈谢病特异性生物标志物Lyso-Gb1可用于诊断和治疗监测。.
大多数代谢生物标志物的价值仅限于诊断。然而，少数生物标志物也可用于监测治疗效果。近期发表在《分子科学杂志》（Journal of Molecular Sciences）上的一项研究提供了令人信服的证据，表明CENTOGENE公司研发的戈谢病特异性生物标志物Lyso-Gb1可用于诊断和治疗监测。.
全球研究联盟的建立促进了新型遗传疾病的发现。CENTOGENE积极参与合作项目，在过去几年中支持了数十个基因-疾病发现项目。其中一个案例近期发表在《医学遗传学》杂志上。
全球研究联盟的建立促进了新型遗传疾病的发现。CENTOGENE积极参与合作项目，在过去几年中支持了数十个基因-疾病发现项目。其中一个案例近期发表在《医学遗传学》杂志上。
作为公司重点关注的疾病之一，CENTOGENE持续开展帕金森病（PD）病因的研究。一项反复出现的观察结果是，帕金森病的发生与SARS-CoV-2感染存在时间上的关联。近期发表在《神经病学杂志》（Journal of Neurology）上的一项相关研究证实了其他研究者的类似发现。.
作为公司重点关注的疾病之一，CENTOGENE持续开展帕金森病（PD）病因的研究。一项反复出现的观察结果是，帕金森病的发生与SARS-CoV-2感染存在时间上的关联。近期发表在《神经病学杂志》（Journal of Neurology）上的一项相关研究证实了其他研究者的类似发现。.
要全面定义一种疾病的临床表现谱，需要对大量患者进行详细描述。为了增进对罕见病的了解，CENTOGENE 致力于利用其庞大的生物样本库，并在科学界分享其诊断见解。近期，一项运用这些见解对一种罕见神经发育障碍进行的研究已发表在《欧洲人类遗传学杂志》上。.
要全面定义一种疾病的临床表现谱，需要对大量患者进行详细描述。为了增进对罕见病的了解，CENTOGENE 致力于利用其庞大的生物样本库，并在科学界分享其诊断见解。近期，一项运用这些见解对一种罕见神经发育障碍进行的研究已发表在《欧洲人类遗传学杂志》上。.
将多组学方法应用于罕见遗传疾病具有巨大的潜力，能够协同产生真正全新的见解。因此，CENTOGENE正在利用非靶向代谢组学数据来补充其丰富的表型组学和基因组学数据集。该方法的具体方法描述已于近期发表在《代谢物》（Metabolites）杂志上。.
将多组学方法应用于罕见遗传疾病具有巨大的潜力，能够协同产生真正全新的见解。因此，CENTOGENE正在利用非靶向代谢组学数据来补充其丰富的表型组学和基因组学数据集。该方法的具体方法描述已于近期发表在《代谢物》（Metabolites）杂志上。.
长期以来，人们一直在寻求一种基于标准实验室参数组合的罕见病诊断策略。为了推动这一策略的发展，CENTOGENE积极参与了相关的研究项目。.
长期以来，人们一直在寻求一种基于标准实验室参数组合的罕见病诊断策略。为了推动这一策略的发展，CENTOGENE积极参与了相关的研究项目。其中一项针对戈谢病的研究数据近期已发表在《国际临床实践杂志》上。.
单基因疾病的治疗策略可能源于对疾病修饰因子的识别和理解。CENTOGENE 的研究人员一直在应用这种新颖的方法，包括与来自世界各地学术机构的同行开展合作。.
单基因疾病的治疗策略可能源于对疾病修饰因子的识别和理解。CENTOGENE 的研究人员一直在应用这种新颖的方法，包括与世界各地学术机构的同行开展合作。其中一项合作的概念验证研究成果已发表在《自然通讯》杂志上。.
包括CENTOGENE在内的一个全球联盟近期发现了一种主要影响神经系统的新型自身炎症性疾病。该研究发表在《美国人类遗传学杂志》上。.
遗传性炎症性疾病非常罕见，尤其是那些表现为炎症活动病理性增加而非减少的疾病。CENTOGENE 参与的一个全球联盟近期发现了一种主要影响神经系统的新型自身炎症性疾病。该研究发表于《美国人类遗传学杂志》。.
最近，《儿科前沿》杂志发表了一项针对沙特阿拉伯脑白质营养不良症的相关研究。.
一些罕见的遗传性疾病在某些地区可能仍然高发。作为某些国家医生重要的诊断合作伙伴，CENTOGENE 能够基于高度统一的数据集系统地研究患者病例。近期，《儿科前沿》（Frontiers in Pediatrics）杂志发表了一项针对沙特阿拉伯脑白质营养不良症的相关研究。.
