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科学出版物

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急速静脈内酵素輸液

急速静脈内酵素注入療法。米国血液学会誌の最新号に、ゴーシェ病1型における酵素補充療法の開発に関する最近の共同研究の結果を掲載しました。.

アメリカ血液学会誌の最新号に、ゴーシェ病1型における酵素補充療法の開発に関する最近の共同研究の結果を掲載しました。イスラエルのロストック大学およびオーストラリアの研究者らと共同で、ベラグルセラーゼアルファの急速静脈内投与の効果、およびゴーシェ病1型に罹患した成人患者におけるその効果を検証しました。.

Author(s): ロルフス、アーント教授、医学博士、チッコ、ガヤ、ジムラン、アリ医学博士、レベルヴィルク、ショシャナ医学博士、修士課程、ベッカー・コーエン、ミハル修士、アーベル、ナーマ、ザー、ジェフ医学博士
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新規ITPR1変異は早期発症型運動失調症の原因となる

我々は、早期発症型運動失調症(EOA)に関連するITPR1ミスセンス変異の頻度、表現型、および機能的影響を明らかにすることにより、脊髄小脳失調症29型(SCA29)の臨床遺伝学的基盤を探求した。.

我々は、早期発症型運動失調症(EOA)に関連するITPR1ミスセンス変異の頻度、表現型、および機能的影響を明らかにすることにより、脊髄小脳失調症29型(SCA29)の臨床遺伝学的基盤を探求した。.

Author(s): バウアー、ピーター博士、医学博士、チェン、ウェンジュアン、ヘルビッグ、キャサリン、タン、シャ博士、ハームス、フロリアン、ショールズ、ルドガー、医学博士、シノフジク、マティス、医学博士、デコニンク、T、タンパイブーン、P、サン、B、グオ、W、ワン、R、パルマー、E、シェーファー、GB、グブレク・オーグスタット、J、 Züchner、S、Krägeloh-Mann、I、Baets、J、de Jonghe、P、Schule、R
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脊髄小脳失調症におけるアウトカム指標の変遷

最も一般的な脊髄小脳失調症(SCA)における患者報告アウトカム指標(PROM)の長期的な変化を研究するために、SCA1、SCA2、SCA3、SCA6の患者526人を対象としたコホート研究であるEUROSCA自然史研究の8年間の追跡調査データを分析した。.

最も一般的な脊髄小脳失調症(SCA)における患者報告アウトカム指標(PROM)の長期的な変化を研究するために、SCA1、SCA2、SCA3、SCA6の患者526人を対象としたコホート研究であるEUROSCA自然史研究の8年間の追跡調査データを分析した。.

Author(s): バウアー博士、ピーター博士、シュルツ、ヨルグB.教授、ヤコビ博士、ハイケ医学博士、ショルズ博士、ルドガー医学博士、ボエシュ博士、シルビア医学博士、ファン・デ・ウォーレンブルク医学博士、バート医学博士、カン・ジュンソク医学博士、ティマン、ダグマー医学博士、フィラ、アレッサンドロ医学博士、クロックゲザー医学博士、トーマス医学博士、デュモンセル、ST、ジュンティ、P、クック、A、ラブラム、R、パーキンソン、MH、ドゥル、A、ブライス、A、チャールズ、P、マレリ、C
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KAT6A遺伝子における最初のミスセンス病原性変異

CENTOGENE社は、共同研究の成功事例を、権威ある学術誌である『Journal of Human Genetics』に発表しました。論文タイトルは「常染色体優性遺伝性小頭症および発達遅延を伴う家族におけるKAT6A遺伝子変異」です。“

CENTOGENE社は、共同研究の成功事例を、権威ある学術誌である『Journal of Human Genetics』に発表しました。論文タイトルは「常染色体優性遺伝性小頭症および発達遅延を伴う家族におけるKAT6A遺伝子変異」です。“

Author(s): トリン、ジョアン、博士、ヒューニング、イリーナ、医学、ユクセル、ザファー、医学、バールマン、N、イムホフ、S、クライン、クリスティーン教授、ロルフス、アルント教授、ギレッセン・ケーズバッハ教授、ガブリエレ教授、ローマン、カチャ博士
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Gタンパク質共役受容体を標的とする

低分子化合物と内因性タンパク質との相互作用を偏りなく化学プロテオミクス解析することは、創薬において重要である。有意義な結果を得るためには、Gタンパク質共役受容体(GPCR)を含むすべてのタンパク質クラスを解析対象とする必要がある。.

低分子化合物と内因性タンパク質との相互作用を偏りなく化学プロテオミクス解析することは、創薬において重要である。有意義な結果を得るためには、Gタンパク質共役受容体(GPCR)を含むすべてのタンパク質クラスを解析対象とする必要がある。これらの受容体は、細胞溶解液からのアフィニティープルダウン法では解析が困難である。本稿では、生細胞から直接GPCRを標的として同定するための、キャプチャー化合物(CC)を用いた戦略を報告する。.

Author(s): ブレックス、C
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DKC1遺伝子の新規変異を伴う先天性角化異常症

先天性角化異常症(DC)は、X連鎖性、常染色体優性、または常染色体劣性の遺伝形式で遺伝する、骨髄不全を特徴とするまれな遺伝性疾患です。臨床症状は多岐にわたり、多くの専門分野の医師が治療にあたります。.

先天性角化異常症(DC)は、X連鎖性、常染色体優性、または常染色体劣性の遺伝形式で遺伝する、骨髄不全を特徴とするまれな遺伝性疾患です。臨床症状は多岐にわたり、多くの専門分野の医師が治療にあたります。.

Author(s): ブランダウ、オリバー、MD、グルーニング、ナナマリア、ラトナサミー、V、ナヴァニータクリシュナン、S、シリセナ、ND、ティルナヴカラス、K、ダグナル、CL、サベージ、SA、ディサナヤケ、VHW
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アミノ酸およびペプチドの定量

水性二相系(ATPS)は、2種類のポリマー、またはポリマーと無機塩を水中で混合することによって形成されます。ポリマーだけでなく、イオン液体と無機塩の組み合わせでもATPSを形成できることが示されています。.

水性二相系(ATPS)は、2種類のポリマー、またはポリマーと無機塩を水中で混合することによって形成されます。ポリマーだけでなく、無機共生塩と組み合わせたイオン液体もATPSを構築できることが示されています。イオン液体ベースのATPSシステムを形成するのに適したものは、親水性で水と混和するイオン液体です。異なるpH値におけるIL-ATPS中のアミノ酸とペプチドの分布の駆動力を理解するために、イオン液体Ammoeng 110™とK2HPO4が試験システムとして選択されました。.

Author(s): オッパーマン、S
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GTPBP2遺伝子の両アレル性不活性化変異は、重度の知的障害を伴う神経発達障害を引き起こす

先天性神経疾患は遺伝的に非常に多様である。遺伝性神経疾患の稀な形態は、依然として適切な診断が困難である。.

先天性神経疾患は遺伝的に非常に多様である。遺伝性神経疾患の稀な形態は、依然として適切な診断が困難である。.

Author(s): ユクセル、ザファー医学博士、ロルフス教授、アーント教授医学博士、ベルトリ・アヴェラ医学博士、アイーダ・M.医学博士、ブランダウ医学博士、オリバー医学博士、バウアー博士、ピーター博士、医学博士、マレ博士、アネット博士、パクニア医学博士、オミッド博士、ガルシア・アズナール博士、ホセ・マリア博士、アル・サンナ博士、ヌーリヤ博士、アラメール博士、S、アル・ハカミ博士、F、グリューニング博士、ナナ・マリア、アッバシ・モヘブ、リア、アルシャイク、N、マラフィ、MJ、アル・ムラ、F
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ニーマン・ピック病C型の検出と診断に関する推奨事項:最新情報。.

ニーマン・ピック病C型(NP-C)は、神経内臓疾患であり、その罹患率は従来の推定よりも高い可能性があります。NP-Cのスクリーニングと診断の分野における進歩について詳しく解説し、既存の臨床診療ガイドラインの改訂の必要性について考察します。.

ニーマン・ピック病C型(NP-C)は、神経内臓疾患であり、その罹患率は従来の推定よりも高い可能性がある。NP-Cの診断はしばしば遅れるため、臨床現場における重要な目標は、この遅延を短縮することである。近年、NP-Cのスクリーニングと診断の分野で著しい進歩が見られ、既存の臨床診療ガイドラインを改訂する必要性が高まっている。.

Author(s): バウアー、ピーター博士、医学博士、オリー、ダニエル S.、医学博士、パターソン、MC、クレイトン、P、ギッセン、P、アンハイム、M、ボノット、O、ダルディス、A、ディオニシ=ヴィチ、C、クルーネマン、HH、ラトゥール、P、ロレンソ、CM、パーカー、A、ポコヴィ、M、ストラップ、M.、バニエ、MT、ウォルターファング、 M.、マルカート、T
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グルコシルスフィンゴシンは信頼性の高い反応バイオマーカーである

選択的かつ特異的なバイオマーカーを探求する研究の一環として、ゴーシェ病の潜在的なバイオマーカーに関する研究を設計・実施し、グルコシルスフィンゴシンがこの疾患の信頼できるバイオマーカーであることを特定しました。.

選択的かつ特異的なバイオマーカーを探求する研究を進める中で、ゴーシェ病の潜在的なバイオマーカーに関する研究を設計・実施し、グルコシルスフィンゴシンがこの疾患の信頼できる責任あるバイオマーカーであることを特定しました。.

Author(s): ロルフス、アーント教授、医学博士、アイヒラー、サブリナ博士、ディヌール、タマ博士、ジムラン、アリ医学博士、コズマ博士、博士。いや。クラウディア医師、ホバキミャン、マリーナ博士、レベルヴィルク、ショシャナ医師、修士、ベッカー・コーエン、ミハル、修士、アルカディール、デイビッド、博士。.
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非定型的な神経画像異常と新規変異を伴う小児期脳型X連鎖性副腎白質ジストロフィー

小児期に発症する脳型X連鎖性副腎白質ジストロフィー(XALD)は、典型的には副腎皮質機能不全の症状と、様々な神経認知および行動異常を呈する。.

小児期に発症する脳型X連鎖性副腎白質ジストロフィー(XALD)は、典型的には副腎皮質機能不全の症状と、様々な神経認知および行動異常を呈する。.

Author(s): アイヒラー、サブリナ、博士、ムランジャン、M、カランデ、S、サンケ、S
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NKX6-2関連疾患の臨床的および遺伝的スペクトルの拡大

低髄鞘形成性白質ジストロフィー(HLD)は、中枢神経系の白質に影響を及ぼし、神経疾患として発症する。遺伝的に多様な疾患群が存在する。ごく最近、NKX6-2遺伝子の両アレル変異が、常染色体劣性遺伝性HLDの新たな病型を引き起こす可能性が示唆された。.

低髄鞘形成性白質ジストロフィー(HLD)は、中枢神経系の白質に影響を及ぼし、神経疾患として発症する。遺伝的に多様な疾患群が存在する。ごく最近、NKX6-2遺伝子の両アレル変異が、常染色体劣性遺伝性HLDの新たな病型を引き起こす可能性が示唆された。.

Author(s): ロルフス、アーンド教授、医学博士、アルファデル、マジッド医学博士、ベルトリ・アヴェラ医学博士、アイーダ・M.医学博士、ブランダウ、オリバー医学博士、カンダスワミ博士、クリシュナ・クマール博士、バウアー博士、ピーター博士、バルディ博士、カテリーナ博士、アル・サンナ博士、ヌーリヤ博士、アル・ティリヒ博士、K博士、アラメール博士、S博士、エルモネリー博士、 AA、アル・シャムシ、AM、アブデルラフマン、HA、アル・ガザリ、L、シャウリ、A.、アル・ハカミ、F、ヤウズ、ハレヌール
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遺伝性痙性対麻痺5型:自然経過、バイオマーカー、およびランダム化比較試験

痙性対麻痺5型(SPG5)は、遺伝性痙性対麻痺の稀な亜型であり、皮質脊髄路運動ニューロンの進行性神経変性によって定義される、非常に多様な神経変性疾患群です。SPG5に関する最新の研究について詳しくはこちらをご覧ください。

痙性対麻痺5型(SPG5)は、遺伝性痙性対麻痺のまれな亜型であり、皮質脊髄路運動ニューロンの進行性神経変性によって定義される、非常に多様な神経変性疾患群である。SPG5は、オキシステロール-7α-ヒドロキシラーゼをコードする遺伝子CYP7B1の劣性変異によって引き起こされる。この酵素は、コレステロールを一次胆汁酸に分解する過程に関与している。CYP7B1欠損は、神経毒性のあるオキシステロールの蓄積につながることが示されている。この多施設共同研究では、28家系から遺伝的に確認された34例のSPG5症例について詳細な臨床および生化学的分析を行い、ヒト皮質ニューロンにおけるオキシステロールの用量依存性神経毒性を研究し、SPG5患者の血清中のオキシステロール蓄積を標的とした無作為化プラセボ対照二重盲検介入試験を実施した。.

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試験管内酵素測定

ライソソーム蓄積症(LSD)のような希少な単一遺伝子疾患の治療に個別化医療を用いるには、複雑な臨床試験設計、高額な費用、そして患者数の少なさといった課題がある。ほとんどのLSDには、数百もの変異アレルが関与している。.

ライソソーム蓄積症(LSD)のような希少な単一遺伝子疾患の治療に個別化医療を用いるには、複雑な臨床試験設計、高額な費用、そして患者数の少なさといった課題がある。ほとんどのLSDには数百もの変異アレルが関与している。これらの疾患は、重症度に応じて通常2~3種類の臨床型に分類される。さらに、遺伝子型の分子特性解析は、臨床転帰の予測や患者ケアの指針となる。.

Author(s): ルカス、ヤン、博士
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嗅覚機能の評価

嗅覚障害は、正常な加齢、パーキンソン病、レビー小体病、アルツハイマー病などの複数の神経変性疾患、および糖尿病、睡眠時無呼吸症候群、自己免疫疾患である重症筋無力症などの他の疾患と関連している。.

嗅覚障害は、正常な加齢現象、パーキンソン病、レビー小体病、アルツハイマー病などの複数の神経変性疾患、および糖尿病、睡眠時無呼吸症候群、重症筋無力症などの自己免疫疾患と関連している。嗅覚障害に関連する神経変性疾患の範囲が広いことから、根本にある病態生理は異なり、重複する可能性もあることが示唆される。.

Author(s): マルコプーロウ、K
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