2012 年 8 月 6 日
目的：パーキンソン病（PD）の原因となる遺伝子はいくつか特定されているが、単一遺伝子疾患によるものは症例のごく一部に過ぎない。本稿では、発症が遅い常染色体優性遺伝性PDの大家族における臨床的および遺伝学的結果を報告する。.
方法：北ドイツの5世代にわたるパーキンソン病（PD）家系38名を対象に詳細な神経学的検査を実施し、うち15名には経頭蓋超音波検査を行った。既知のPD原因遺伝子の包括的な変異解析とゲノムワイド連鎖解析を実施した。.
結果：発症年齢が平均63歳の5人の被験者に晩発性の確定PDが認められた。他の6人は、PDの可能性が高いか、または軽微なパーキンソン病の兆候を示した。平均年齢79歳の6人は、本態性振戦の表現型を示した。PDの遺伝様式は常染色体優性遺伝と一致した。確定PDの検査を受けた3人の患者のうち1人は、経頭蓋超音波検査で黒質の高エコー領域の増加を示した。包括的な連鎖解析と変異解析により、既知のPD原因遺伝子の変異は除外された。ゲノムワイド連鎖解析により、染色体7p15-21.1の11.3Mb領域に推定疾患遺伝子が示唆され、多点LODスコアは2.0であった。.
結論：この家族における所見は、家族性常染色体優性晩発性パーキンソン病における遺伝的多様性をさらに実証するものである。.
