2012年8月6日
目的：虽然已发现多个基因可导致帕金森病（PD），但单基因遗传仅能解释一小部分病例。我们报告了一个患有晚发型常染色体显性遗传帕金森病的大家族的临床和基因检测结果。.
方法：对德国北部一个五代帕金森病家族的38名成员进行了详细的神经系统检查，其中15人进行了经颅超声检查。对已知的帕金森病致病基因进行了全面的突变分析，并进行了全基因组连锁分析。.
结果：5例受试者被确诊为晚发型帕金森病，平均发病年龄为63岁。另有6例受试者表现为可能/疑似帕金森病或仅有轻微的帕金森病体征。6例受试者平均年龄为79岁，表现为特发性震颤表型。帕金森病的遗传模式符合常染色体显性遗传。3例确诊帕金森病患者中，1例经颅超声检查显示黑质高回声区域增大。全面的连锁分析和突变分析排除了已知帕金森病致病基因的突变。全基因组连锁分析提示，在7号染色体短臂15区至21.1区（7p15-21.1）的11.3 Mb区域内存在一个推定的致病基因，多点LOD评分为2.0。.
结论：该家族的研究结果进一步证明了家族性常染色体显性晚发型帕金森病的遗传异质性。.
