ピーター・バウアー教授（医学博士）とエレニ・ペラキ氏による、この希少な遺伝性疾患の科学、診断、治療に関する詳細な解説。.
ピーター・バウアー教授（医学博士）.
セントジーン社 最高医療・ゲノム責任者
エレニ・ペラキ博士
セントジーン社シニアプロダクトマネージャー
ウェビナーの裏にあるテスト
ゴーシェ病はβ-グルコセレブロシダーゼ活性の欠損によって引き起こされる（GBA 遺伝子）。当社のマルチオミクスソリューション（MOx）アプローチは、単一のサンプルから遺伝子、酵素、およびバイオマーカーの分析を組み合わせることで、段階的かつ連続的な検査の必要性を低減します。.
セントカード1枚
遺伝子、酵素、バイオマーカー分析用の乾燥血液スポット
7,000以上
CENTOGENEのゲノムポートフォリオでカバーされている希少疾患
1,400以上
遺伝性代謝疾患には、ゴーシェ病も含まれる。
ゴーシェ病で欠乏している酵素であるβ-グルコセレブロシダーゼの活性を測定し、遺伝学的所見を裏付けたり確認したりする。.
生化学
反射テスト済み
グルコシルスフィンゴシン（リゾGb1）はゴーシェ病のバイオマーカーとして測定され、意義不明の変異の解明や疾患活動性のモニタリングに役立つ。.
生化学
実世界で検証済み
CentoGenome、CentoXome、またはCentoMetabolic MOxは、 GBA 1つのワークフローで、1,400種類以上の他の遺伝性代謝疾患と並行して、変異型を解析します。.
WGS
ウェス
NGSパネル
臨床的に重要な変異が特定されると、酵素検査とバイオマーカー検査が自動的に実行されます。2回目のサンプル採取や追加注文は不要です。.
単一オーダー
より迅速な回答
Lyso-Gb1を用いた方法は、米国特許第10,859,580号、その他の米国における出願、および他国における出願および特許によって保護されている。.
マルチオミクス検査の依頼、症例の検討、またはCENTOGENEのゴーシェ病検査ワークフローを診療に取り入れることについて、当社のチームにご相談ください。.
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