Un análisis exhaustivo de la ciencia, el diagnóstico y el tratamiento de esta rara enfermedad genética con el profesor Peter Bauer, MD y Eleni Perraki.
Prof. Peter Bauer, MD.
Director Médico y Genómico de CENTOGENE
Eleni Perraki, doctora
Gerente sénior de producto, CENTOGENE
La prueba detrás del seminario web
La enfermedad de Gaucher es causada por una actividad deficiente de beta-glucocerebrosidasa (GBA gen). Nuestro enfoque de Solución Multiómica (MOx) combina análisis genéticos, enzimáticos y de biomarcadores a partir de una sola muestra, lo que reduce la necesidad de realizar pruebas secuenciales por etapas.
1 CentoCard
Muestra de sangre seca para análisis genético, enzimático y de biomarcadores.
>7.000
Enfermedades raras cubiertas por la cartera genómica de CENTOGENE.
>1.400
Entre los trastornos metabólicos hereditarios se incluye la enfermedad de Gaucher.
Mide la actividad de la beta-glucocerebrosidasa, la enzima deficiente en la enfermedad de Gaucher, para respaldar o confirmar un hallazgo genético.
Bioquímico
Probado por reflejos
La glucosilfingosina (liso-Gb1) se mide como biomarcador de la enfermedad de Gaucher, lo que ayuda a dilucidar variantes de significado incierto y a monitorizar la actividad de la enfermedad.
Bioquímico
Validado en el mundo real
CentoGenome, CentoXome o CentoMetabolic MOx identifican GBA Variantes junto con más de 1400 otros trastornos metabólicos hereditarios en un mismo flujo de trabajo.
WGS
Oeste
Paneles NGS
Cuando se identifica una variante clínicamente relevante, las pruebas de enzimas y biomarcadores se realizan automáticamente, sin necesidad de una segunda muestra ni de un segundo pedido.
Pedido único
Respuestas más rápidas
Un método que utiliza Lyso-Gb1 está protegido por la patente estadounidense n.° 10,859,580, otras solicitudes estadounidenses pendientes y solicitudes y patentes pendientes en otras jurisdicciones.
Hable con nuestro equipo sobre cómo solicitar pruebas multiómicas, revisar un caso o incorporar el flujo de trabajo de pruebas de Gaucher de CENTOGENE a su práctica.
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