Uma análise aprofundada da ciência, do diagnóstico e do tratamento dessa rara condição genética com o Prof. Peter Bauer, MD e Eleni Perraki.
Professor Peter Bauer, MD.
Diretor Médico e de Genômica da CENTOGENE
Eleni Perraki, PhD
Gerente Sênior de Produto, CENTOGENE
O teste por trás do webinar
A doença de Gaucher é causada pela deficiência na atividade da beta-glucocerebrosidase (GBA gene). Nossa abordagem de Solução Multiômica (MOx) combina análises genéticas, enzimáticas e de biomarcadores a partir de uma única amostra, reduzindo a necessidade de testes sequenciais e passo a passo.
1 CentoCard
Amostra de sangue seco para análise genética, enzimática e de biomarcadores.
>7.000
Doenças raras abrangidas pelo portfólio genômico da CENTOGENE
>1.400
Entre as doenças metabólicas hereditárias, estava a doença de Gaucher.
Mede a atividade da beta-glucocerebrosidase – a enzima deficiente na doença de Gaucher – para apoiar ou confirmar uma descoberta genética.
Bioquímica
Teste de reflexo
A glicosilfingosina (liso-Gb1) é medida como um biomarcador para a doença de Gaucher, ajudando a resolver variantes de significado incerto e a monitorar a atividade da doença.
Bioquímica
Validado no mundo real
CentoGenome, CentoXome ou CentoMetabolic MOx identificam GBA variantes juntamente com mais de 1.400 outras doenças metabólicas hereditárias em um único fluxo de trabalho.
WGS
OESTE
Painéis NGS
Quando uma variante clinicamente relevante é identificada, os testes de enzimas e biomarcadores são realizados automaticamente – sem necessidade de segunda amostra ou segundo pedido.
Pedido único
Respostas mais rápidas
Um método que utiliza Lyso-Gb1 está coberto pela Patente Americana nº 10.859.580, por outros pedidos de patente pendentes nos EUA e por pedidos de patente e patentes pendentes em outras jurisdições.
Fale com nossa equipe sobre como solicitar testes multiômicos, analisar um caso ou incorporar o fluxo de trabalho de testes de Gaucher da CENTOGENE à sua prática.
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