與彼得·鮑爾醫學博士教授和埃萊尼·佩拉基一起深入探討這種罕見遺傳疾病的科學、診斷和治療。.
Prof. Peter Bauer, M.D.
CENTOGENE首席醫療與基因組官
埃萊妮·佩拉基博士
CENTOGENE 高級產品經理
網路研討會背後的測試
戈謝氏症是由β-葡糖腦苷脂酶活性不足引起的（GBA 基因）。我們的多組學解決方案 (MOx) 方法結合了單一樣本的基因、酵素和生物標記分析，從而減少了逐步、順序測試的需要。.
1 CentoCard
用於基因、酵素和生物標記分析的乾血斑
超過7000
CENTOGENE基因組產品組合涵蓋的罕見疾病
>1400
遺傳性代謝紊亂症包括戈謝氏症等。
測量β-葡糖腦苷脂酶活性（戈謝氏症中缺乏的酵素），以支持或確認基因檢測結果。.
生化
反射測試
葡萄糖基鞘氨醇（lyso-Gb1）被用作戈謝病的生物標記物，有助於解決意義不明的變異，並監測疾病活動。.
生化
經現實世界驗證
CentoGenome、CentoXome 或 CentoMetabolic MOx 鑑定 GBA 在一個工作流程中檢測變異體以及 1400 多種其他遺傳代謝疾病。.
WGS
WES
次世代定序（NGS）
基因檢測套組
當發現具有臨床意義的變異時，酵素和生物標記檢測會自動進行—無需第二個樣本，無需二次訂購。.
單次訂單
更快的答案
使用 Lyso-Gb1 的方法受美國專利號 10,859,580、其他待審的美國專利申請以及其他司法管轄區的待審申請和專利的保護。.
與我們的團隊討論如何訂購多組學檢測、審查病例，或將 CENTOGENE 的戈謝病檢測工作流程引入您的實踐。.
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