2018年5月29日
CENTOGENEは本日、 アルデイラ・セラピューティクス社.免疫介在性疾患患者の生活を改善するための次世代医薬品を開発しているバイオテクノロジー企業。.
本契約に基づき、CENTOGENEはAldeyraと協力し、SLS患者を世界規模で特定し、この疾患の臨床像を解明する。本契約の目的は、遺伝子検査による早期診断を通じて医師と患者を支援し、新たな治療法の開発につながる可能性を探るとともに、この疾患に対する認知度を高めることである。.
“「希少遺伝性疾患の患者さんの大多数は、病状が確定するまでに相当な診断の旅を経験します。SLS（Surgical Lung Sequence：SLS）に対する世界的な認知度は非常に低く、そのため医師は患者さんの症状に直面してもSLSを疑うことすらなく、結果として必要な遺伝子検査を実施しないことがよくあります。この課題は、当社の深くグローバルな知識データベース（CentoMD®）が、希少疾患コミュニティに対する普遍的なヘルスケアソリューションとして大きなメリットをもたらす好例です」と、CENTOGENEのCEO兼創設者であるアーント・ロルフス博士は述べています。.
“「CENTOGENEとの提携は、患者同士の連携と疾患に対する世界的な認知度向上を目的として設立された、SLS患者のためのAldeyraレジストリを補完するものです」と、Aldeyraの最高医療責任者であるデビッド・クラーク医師（MD、MRCP、AFPM）は述べています。「さらに、CENTOGENEのSLS患者の遺伝子データベースにアクセスできることは、治療法が存在しない疾患において、患者の特定と治療薬の開発における遺伝学の重要な役割を示すものです。」”
SLSは常染色体劣性遺伝形式で遺伝し、患者は魚鱗癬（重度の乾燥、肥厚、鱗状の皮膚）、脚の麻痺、認知発達遅延など、幅広い症状を示します。SLS患者は脂肪アルデヒドと呼ばれる分子を適切に分解できないため、これらの分子が異常に蓄積し、疾患の症状を引き起こします。現在、SLSに対するFDA承認の治療法はありません。.
CENTOGENEについて
CENTOGENEは、遺伝子に関する知見の力を活用し、遺伝性希少疾患患者の生活の質を向上させます。当社は、グローバルな多様性を取り入れた世界規模の診断検査サービス、世界をリードする独自のヒト遺伝子解析データベースであるCentoMD®、そして人生を変えるような希少疾患治療薬を開発する製薬会社向けソリューションを通じて、これを実現します。.
世界で最も多角的で規模の大きい遺伝子検査会社の1つとして、CENTOGENEは遺伝子情報の科学を、患者とその家族にとっての解決策と希望へと変えることに尽力しています。.
www.centogene.com www.centoMD.com
シェーグレン・ラーソン症候群について
シェーグレン・ラルソン症候群は、脂肪酸アルデヒド脱水素酵素の遺伝子変異によって引き起こされる、まれな先天性アルデヒド代謝異常症です。この疾患は、毒性のある脂肪アルデヒド濃度の上昇を招き、重度の魚鱗癬（鱗状で肥厚し、乾燥した皮膚）、神経障害、網膜疾患の一因となると考えられています。米国食品医薬品局（FDA）によって承認されたシェーグレン・ラルソン症候群の治療法は存在しません。.
