遺伝学的検査は、代謝疾患が疑われる患者さんにみられる、持続する、しばしば日常生活に大きな影響を及ぼす未診断の症状の原因を明らかにするために役立ちます。CENTOGENE Biodatabankには、1,250を超える代謝疾患関連遺伝子のバリアントに関する豊富な情報が蓄積されています。 代謝疾患に関する豊富な経験を活かし、患者さんの代謝疾患の診断・管理を、より迅速かつ精密に支援します。遺伝学的検査により、治療選択肢に関する新たな知見を得られるほか、遺伝性疾患が子どもに受け継がれる可能性を予測することにも役立ちます。また、同じ疾患の影響を受けている、または受けていないご家族を特定するためにも活用できます。
先天代謝異常症（Inborn Errors of Metabolism：IEM）は、さまざまな疾患の原因となります。CentoIEMは、代謝疾患および肝疾患を対象とした遺伝子パネルで、幅広い疾患をスクリーニングします。 本パネルには、アミノ酸代謝異常症、有機酸血症、尿素サイクル異常症、糖不耐症、精神・神経疾患、ポルフィリン症など、中間代謝に関わる多様な表現型を引き起こす遺伝子が含まれています。 さらに、細胞質およびミトコンドリアにおけるエネルギー産生・代謝プロセスに関連する遺伝子や、ライソゾーム、ペルオキシソーム、糖鎖修飾、コレステロール合成など、細胞内小器官に関わる代謝に関連する遺伝子も対象としています。
詳しく見る| TAT | 25 business days |
| Coverage | ≥99.00% ≥20x |
| Methods | CNV解析を含むNGS |
全ゲノムシーケンス（WGS） 最も包括的な一括型検査ソリューションの一つとして、高い診断率を実現します。
全エクソームシーケンス（WES）は、複雑または原因が特定できない症状を呈する患者さんに対し、より迅速かつ費用対効果の高い診断を可能にします。
マルチオミクス解析により、ヒトの生物学的プロセスをより深く理解することが可能になります。早期診断を支える、独自性の高い効果的なアプローチです。
患者さん一人ひとりのニーズに合わせて遺伝子を選択し、診断用遺伝子パネルを作成できます。
2～4,000超
選択可能な遺伝子数
15営業日
結果報告までの期間（TAT）
ゲノムまたはエクソーム
解析基盤（Backbone）
