基因检测有助于揭示疑似代谢紊乱患者持续存在的、往往令人痛苦的未确诊症状的病因。我们的生物数据库包含超过1250个与代谢疾病相关的基因变异的详尽信息。我们在代谢疾病领域的丰富经验可以帮助您更快速、更精准地诊断和治疗患者的代谢紊乱。基因检测可以为治疗方案提供新的思路，并预测遗传疾病传给子女的可能性。它还有助于识别其他受影响和未受影响的家庭成员。.
先天性代谢异常（IEM）对人类疾病影响巨大。CentoIEM 是一种代谢和肝脏疾病基因检测组合，可筛查多种不同的疾病，并包含导致多种表型的基因，包括中间代谢异常，例如氨基酸代谢障碍、有机酸尿症、尿素循环障碍、糖不耐受、精神障碍和卟啉症等。此外，它还包含与细胞质和线粒体能量过程以及影响细胞器（例如溶酶体、过氧化物酶体、糖基化和胆固醇合成）的代谢相关的基因。.
了解更多| TAT | 25 business days |
| Coverage | ≥99.00% ≥20x |
| Methods | NGS（包括CNV分析） |
全基因组测序 (WGS) 提供最全面的单步解决方案，具有最高的诊断率。
全外显子组测序 (WES) 能够为症状复杂且不明确的患者提供更快、更经济有效的诊断。
多组学能够更深入地了解人类生物学过程，并可作为一种独特而高效的早期诊断工具。
