CENTOGENEのマルチオミクスアプローチでは、複数のデータセット（オミクス）を1つの検査に統合します。多角的かつ包括的な知見を活用することで、マルチオミクスは希少疾患および神経変性疾患の早期診断を支える、独自性の高い効果的なツールとなります。医師が適切なタイミングでの介入や個別化治療を提供できるよう支援し、最終的には患者さんの医療アウトカムを改善し、長期化する診断プロセスの負担軽減につながります。
CENTOGENE Biodatabankには、120か国以上、100万人を超える患者さんのデータが登録されており、その70%以上が欧州系以外の患者さんです。
高度な 人工知能（AI）およびバイオインフォマティクス解析パイプライン により、詳細な臨床結果と知見を提供します。
CentoCard により、1つの検体から遺伝学的検査、RNAシーケンス、生化学的解析を実施できます。
ゲノム、生化学、トランスクリプトームを統合的に解析することで、臨床的に意義のあるバリアントの病原性を判断するための情報が得られ、診断率の向上につながります。
マルチオミクスにより、DNA・RNAシーケンスと生化学的検査を統合し、段階的な検査を回避することで、診断の迅速化を支援します。
多次元的なアプローチにより、疾患の複雑性をより深く理解できる包括的な臨床像を捉え、個別化治療につなげます。
トランスクリプトミクスでは、DNAのコピーまたは転写産物として機能する遺伝物質であるRNAを解析します。トランスクリプトームを解析することで、DNAにコードされた情報がどのように反映されているか、すなわち、いつ、どこで遺伝子が機能しているのかを把握することができます。
高度なRNAシーケンス技術により、潜在的なスプライシングバリアントが遺伝情報の構成に変化をもたらす影響を評価し、医学的解釈に反映することができます。そのため、スプライシングに影響を及ぼす可能性がある、発現遺伝子上のバリアントをRNAデータで解析し、AIを活用して機能的に評価します。当社の医学専門家は、この情報を患者さんの臨床像と組み合わせることで、より高度かつ精密なバリアント分類を行います。RNAシーケンスにより、これまで診断されていなかった遺伝性疾患の原因を明らかにし、意義不明のバリアント（VUS）の影響を解明することができます。
検体要件
マルチオミクス解析に必要な検体の概要については、ご注文・検体発送について をご覧ください。
トランスクリプトミクス
全ゲノムシーケンス（WGS）により、深部イントロン領域およびスプライシング領域をカバーし、構造バリアント（SV）やリピートエクスパンションなどを含む包括的なゲノム解析を実施します。7,000を超える希少疾患、そのうち1,400を超える遺伝性代謝疾患を対象としています。
CentoGenome MOx 2.0では、スプライシングに影響を及ぼす臨床的に意義のあるバリアントについてRNA解析を行います。同定されたバリアントについては、当社の生化学ポートフォリオの機能を活用し、自動リフレックスステップによって追加の酵素活性検査および代謝バイオマーカー測定を実施します。
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トランスクリプトミクス
当社の全エクソームシーケンスは、エクソン領域とスプライシング領域（±10 bp）の評価を、疾患原因変異の明確な理解へと変えます。 7,000種類以上の希少疾患, 、 含む 1,400種類以上の遺伝性代謝疾患.
CentoXome MOx 2.0には、スプライシングに影響を与える臨床的に重要な変異のRNA解析が含まれています。特定された変異については、当社の生化学分析ポートフォリオの機能を活用した自動的なステップにより、追加の酵素活性試験および代謝バイオマーカー測定が実施されます。.
今すぐ注文遺伝学的検査から生化学的検査へ自動的に移行するMOx 1.0ポートフォリオをご覧ください。
マルチオミクス検査では、生化学的検査を用いて、以下の分析対象物に関連する遺伝子上の臨床的に意義のある可能性があるバリアント（VUS、LP、P）の影響を評価します。バイオマーカーは、病理学的プロセスを測定可能な指標として捉えるものです。これらの重要な情報は、医師や臨床遺伝専門家がバリアントの病原性を判断し、より適切な臨床的意思決定を行うために役立ちます。
酵素
酵素
酵素
バイオマーカー
* Lyso-Gb1を用いる検査法は、米国特許第10,859,580号、その他の係属中の米国特許出願、およびその他の法域における係属中の特許出願・特許によって保護されています。
マルチオミクス診断の威力を体験してください。ゲノム検査に使用した乾燥血液スポットサンプルと同じものを用いて、RNAシーケンス解析を実施しました。.
質量分析法（MS）は、脂質の種類を同定・定量するための最先端技術です。本研究では、この技術を分析し、世界中の患者にとってより良い研究成果と健康状態の改善への道を開くことを目指しました。.
遺伝性代謝疾患の患者に対する第一選択の診断ツールとして、遺伝子検査と生化学検査を統合したアプローチ。.
