Author(s): ヘンゲル、ホルガー、医学博士.
近親婚が多い地域では、劣性遺伝性疾患の罹患率が高いことが知られています。CENTOGENE社は最近、イスラエルのアラブ系コミュニティにおけるこの知見を裏付ける研究に貢献しました。全エクソームシーケンス解析により、神経疾患患者の501例を超えるTP4T遺伝子に原因となるホモ接合型変異が同定されました。.
近親婚が多い地域では、劣性遺伝性疾患の罹患率が高いことが知られています。CENTOGENE社は最近、イスラエルのアラブ系コミュニティにおけるこの知見を裏付ける研究に貢献しました。全エクソームシーケンス解析により、神経疾患患者の501例を超えるTP4T遺伝子に原因となるホモ接合型変異が同定されました。.
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