希少遺伝性疾患に関する遺伝学的知識は急速に蓄積されつつある。そのため、診断結果が陰性だった患者は、エクソームやゲノムの再解析によって新たな知見を得られる可能性がある。最近、CENTOGENEが主導した研究は、この仮説を裏付ける説得力のある証拠を示した。2017年以前には診断が確定していなかった神経発達障害患者群において、再解析の結果、それ以降に発見された疾患関連遺伝子に、原因となる可能性のある複数の変異が明らかになった。これらの研究結果は、Journal of Neurodevelopmental Disorders誌の6月号に掲載された。.
希少遺伝性疾患に関する遺伝学的知識は急速に蓄積されつつある。そのため、診断結果が陰性だった患者は、エクソームやゲノムの再解析によって新たな知見を得られる可能性がある。最近、CENTOGENEが主導した研究は、この仮説を裏付ける説得力のある証拠を示した。2017年以前には診断が確定していなかった神経発達障害患者群において、再解析の結果、それ以降に発見された疾患関連遺伝子に、原因となる可能性のある複数の変異が明らかになった。これらの研究結果は、Journal of Neurodevelopmental Disorders誌の6月号に掲載された。.
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