关于罕见遗传病的遗传学知识正在迅速增长。因此，那些曾收到阴性诊断报告的患者或许能从对其外显子组或基因组的重新分析中获益。近期一项由CENTOGENE发起的研究为这一假设提供了令人信服的证据。在一组2017年之前无法确诊的神经发育障碍患者中，重新分析揭示了几个此后被发现的致病基因的潜在致病变异。这些发现发表在《神经发育障碍杂志》（Journal of Neurodevelopmental Disorders）六月刊上。.
关于罕见遗传病的遗传学知识正在迅速增长。因此，那些曾收到阴性诊断报告的患者或许能从对其外显子组或基因组的重新分析中获益。近期一项由CENTOGENE发起的研究为这一假设提供了令人信服的证据。在一组2017年之前无法确诊的神经发育障碍患者中，重新分析揭示了几个此后被发现的致病基因的潜在致病变异。这些发现发表在《神经发育障碍杂志》（Journal of Neurodevelopmental Disorders）六月刊上。.
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