Author(s): バウアー博士、ピーター医師、ベッカー医師、アリッサ医師、銭医師、ジャン医師、ゲルマン医師、ベンジャミン医師、ヤン医師、ミケーレ医師、ケッペン医師、アルヌルフ医師
本論文における観察結果は、FXN転写障害がフリードライヒ運動失調症の病理学的表現型を決定するという結論を裏付けました。詳細はこちらをご覧ください！
フリードライヒ運動失調症（FA）患者のごく一部では、病原性変異が複合ヘテロ接合型であり、一方のアレルにグアニン-アデニン-アデニン（GAA）トリヌクレオチド反復配列の伸長があり、もう一方のアレルに欠失、点変異、または挿入がある。複合ヘテロ接合型FAの2症例では、GAA伸長は母親から、欠失は父親から遺伝していた。.
Read publication (PDF)
