Author(s): Bauer, Peter 博士，医学博士，Becker，Alyssa，钱江，博士，Gelman，Benjamin，博士，医学博士，Yang，Michele，医学博士，Koeppen，Arnulf，医学博士
本出版物中的观察结果证实了以下结论：FXN转录受损决定了弗里德赖希共济失调的病理表型。了解更多！
在少数弗里德赖希共济失调（FA）患者中，致病突变是复合杂合突变，即一个等位基因存在鸟嘌呤-腺嘌呤-腺嘌呤（GAA）三核苷酸重复序列扩增，而另一个等位基因存在缺失、点突变或插入。在两例复合杂合FA病例中，GAA扩增遗传自母亲，缺失遗传自父亲。.
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