Author(s): アッバシ＝モヘブ、リア
ほとんどの遺伝性疾患は軽症から重症へと進行するが、ある種の筋疾患は例外であると示唆されていた。しかし、これはわずか2人の患者の観察に基づくものであった。今回、CENTOGENEの研究者たちは新たに3人の患者を特定した結果、遺伝的に決定された症状が時間とともに改善するという珍しい現象を実証することに成功した。これらの知見をまとめた研究論文は、Clinical Genetics誌に掲載された。.
ほとんどの遺伝性疾患は軽症から重症へと進行するが、ある種の筋疾患は例外であると示唆されていた。しかし、これはわずか2人の患者の観察に基づくものであった。今回、CENTOGENEの研究者たちは新たに3人の患者を特定した結果、遺伝的に決定された症状が時間とともに改善するという珍しい現象を実証することに成功した。これらの知見をまとめた研究論文は、Clinical Genetics誌に掲載された。.
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