科学出版物 

一种罕见的遗传性疾病,其症状会自然改善

Author(s): 阿巴西-莫赫布,莉娅

大多数遗传性疾病的病情发展都由轻度逐渐加重,但某种肌肉疾病曾被认为是例外。然而,这一结论仅基于对两名患者的观察。如今,CENTOGENE 的科学家们通过发现另外三名患者,证实了这种由基因决定的症状会随着时间推移而改善的罕见现象。相关研究成果已发表在《临床遗传学》杂志上。.

大多数遗传性疾病的病情发展都由轻度逐渐加重,但某种肌肉疾病曾被认为是例外。然而,这一结论仅基于对两名患者的观察。如今,CENTOGENE 的科学家们通过发现另外三名患者,证实了这种由基因决定的症状会随着时间推移而改善的罕见现象。相关研究成果已发表在《临床遗传学》杂志上。.


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