Author(s): エブラヒミ＝ファカリ、ダリウス
希少疾患の分野では、大規模な患者コホートの構築は困難を伴いますが、疾患の理解を深め、最終的に臨床試験を実施するために不可欠です。そのため、CENTOGENEは、希少神経変性疾患であるAP4欠損症候群に焦点を当てた同様の取り組みに積極的に参加しました。このグローバルな取り組みから得られた最初の知見は、神経学分野における主要学術誌の一つであるBrain誌に掲載されました。.
希少疾患の分野では、大規模な患者コホートの構築は困難を伴いますが、疾患の理解を深め、最終的に臨床試験を実施するために不可欠です。そのため、CENTOGENEは、希少神経変性疾患であるAP4欠損症候群に焦点を当てた同様の取り組みに積極的に参加しました。このグローバルな取り組みから得られた最初の知見は、神経学分野における主要学術誌の一つであるBrain誌に掲載されました。.
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