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ピアソン症候群:LAMB2遺伝子の新規変異に基づく新生児心臓合併症を伴う症例報告

Author(s): ロルフス、アーント教授、医学博士、アリ、アリフ、パラピル、フセイン医学博士、マスード、ファラズ、パイ、アナント、ナハヴァンディ、ナヒド、イマーム、アブバクル、マンスール、アシュラフ、博士、シャダッド、アファフ

本論文では、ピアソン症候群と心臓症状との臨床的関連性が初めて報告されました。詳細はこちらをご覧ください!

先天性ネフローゼ症候群(CNS)に、小瞳孔(光に反応しない小さな瞳孔)や水晶体の形状異常などの眼の異常が合併している場合、ピアソン症候群(主に腎臓と眼に影響を及ぼします)の臨床診断が疑われます。ピアソン症候群と心臓症状との臨床的関連性は、今回初めて報告される新たな知見です。.


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