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皮尔森综合征:一例基于LAMB2基因新突变并伴有新生儿心脏病的病例报告

Author(s): Rolfs、Arndt 教授、医学博士、Ali、Arif、Parappil、Hussain、MD、Masud、Faraz、Pai、Anant、Nahavandi、Nahid、Imam、Abubakr、Mansour、Ashraf、PhD、Shaddad、Afaf

本文首次报道了皮尔森综合征与心脏表现的临床关联。了解更多!

先天性肾病综合征(CNS)合并眼部异常,包括小瞳孔(瞳孔小且对光反射消失)和晶状体形状异常,可提示皮尔森综合征(主要累及肾脏和眼睛)的临床诊断。皮尔森综合征与心脏表现的临床关联是首次报道,属于新发现。.


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