Author(s): マルーフイアン、レザ、博士
てんかん発作は遺伝的要因に起因することが多いが、それに伴う疾患の多くは極めて稀である。新たな研究では、重度のてんかん発作症候群を呈する患者がいる2つの家族においてADARB1遺伝子の変異が報告された。これらの家族のうち1つはCENTOGENEで特定された。.
てんかん発作は遺伝的要因に起因することが多いが、関連する疾患の多くは極めて稀である。新たな研究では、重度のてんかん発作症候群を呈する患者がいる2つの家族においてADARB1遺伝子の変異が報告された。これらの家族のうち1つはCENTOGENEで特定された。この研究は、最近報告された同様の観察結果を裏付けるものであり、『Journal of Medical Genetics』誌に掲載された。.
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