Dado que el análisis de células afectadas no es viable en pacientes con NPC1, desarrollamos un sistema modelo in vitro basado en células derivadas de iPSC específicas de pacientes con NPC1. ¡Lea más!
La enfermedad de Niemann-Pick tipo C1 (NPC1) es un trastorno neurodegenerativo progresivo poco frecuente causado por mutaciones en el gen NPC1. Los mecanismos patológicos subyacentes a la NPC1 aún no se comprenden por completo. En particular, la contribución de las células gliales y la gliosis a la progresión de la NPC1 es objeto de controversia. Dado que el análisis de las células afectadas no es viable en pacientes con NPC1, recientemente desarrollamos un sistema modelo in vitro basado en células derivadas de iPSC específicas de pacientes con NPC1.
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