Como a análise das células afetadas é inviável em pacientes com NPC1, desenvolvemos um sistema de modelo in vitro baseado em células derivadas de iPSCs específicas de pacientes com NPC1. Leia mais!
A doença de Niemann-Pick tipo C1 (NPC1) é uma doença neurodegenerativa progressiva rara causada por mutações no gene NPC1. Os mecanismos patológicos subjacentes à NPC1 ainda não são completamente compreendidos. Em particular, a contribuição das células da glia e da gliose para a progressão da NPC1 é controversa. Como a análise das células afetadas é inviável em pacientes com NPC1, desenvolvemos recentemente um sistema de modelo in vitro baseado em células derivadas de células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs) específicas de pacientes com NPC1.
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