2024 年 1 月 23 日
合作加速研究，以確定GBA基因的作用
美國麻薩諸塞州劍橋、德國羅斯托克和柏林，2024年1月23日（環球通訊社）— Centogene NV（納斯達克股票代碼：CNTG）是一家在罕見疾病和神經退化性疾病領域提供數據驅動解決方案的重要生命科學合作夥伴，與致力於尋找帕金森氏症（PD）治癒方法的非營利組織邁克爾·J·福克斯帕金森研究基金會（MJFF）今天宣布啟動一項研究項目，旨在加速對與帕金森氏症相關的遺傳作用因素的研究基金會（MJFF）在今日宣布啟動一項研究項目，旨在加速對與帕金森氏症相關的遺傳作用因素中的研究生物分析。 GBA （葡糖基神經醯胺酶β）基因。.
帕金森氏症是一種毀滅性的神經退化性疾病，影響全球超過1000萬人，其中許多病例與遺傳因素有關。近期研究已發現… GBA 該基因是帕金森氏症的重要遺傳風險因素，這可能為開發有效療法的潛在生物學途徑提供新的思路。.
本研究計畫將充分利用CENTOGENE在罕見遺傳疾病和神經退化性疾病的專業知識，並藉鏡CENTOGENE生物資料庫中多樣化的多組學資料。該生物資料庫目前包含來自120多個不同國家的80多萬名患者的數據，其中包括來自該公司的15,000多個帕金森氏症數據集。 ROPAD Study, 這是全球規模最大的帕金森氏症遺傳學觀察性研究。透過與邁克爾·J·福克斯基金會（MJFF）合作，該研究旨在更深入地了解特定帕金森氏症遺傳學之間的關係。 GBA 基因變異與帕金森氏症。.
“「了解導致帕金森氏症的各種因素對於推進治療並最終找到治癒方法至關重要，」邁克爾·J·福克斯帕金森研究基金會發現與轉化研究副總裁沙利尼·帕德馬納班 (Shalini Padmanabhan) 表示，「與 CENTOGENE 的這項合作項目將在我們全球範圍內更好地了解帕金森氏症遺傳因素的努力中發揮關鍵作用，我們將充分利用他們在過去過去 15年中建立的強大的多組學數據集。”
“「邁克爾·J·福克斯基金會是帕金森氏症研究領域的傑出領導者。透過與他們合作，我們旨在加速對特定風險因素的研究，從而更好地診斷、了解和治療這種影響全球數百萬患者的致殘性疾病，」CENTOGENE首席醫療與基因組學官Peter Bauer教授表示。 「結合MJFF豐富的專業知識和資源，以及我們對罕見疾病和神經退化性疾病之間聯繫的深刻理解，我們將能夠深入了解GBA基因特定變異的作用，並獲得關鍵的多組學見解。透過更全面地了解GBA基因與多種生物通路相互作用的方式，我們可以闡明可用於開發更精準的帕金森氏症治療藥物的更精準點。」”
關於 GBA-相關帕金森氏症
GBA與帕金森氏症 (PD) 相關的帕金森氏症以特定的基因變異為特徵 GBA （葡糖基神經醯胺酶β）基因已被確定為帕金森氏症最常見的遺傳風險因子之一。 GBA 基因會損害身體分解某些脂肪的能力，導致有害物質在神經細胞中累積。這種積聚，以及其他潛在的獨立後果， GBA 功能障礙可能導致帕金森氏症症狀的出現，這些症狀與特發性帕金森氏症的運動症狀相似，例如震顫、僵硬和運動遲緩。認識到兩者之間的聯繫至關重要。 GBA 變異體和帕金森氏症對於診斷和潛在的標靶治療至關重要，這凸顯了在該領域進行持續研究和臨床調查的重要性，因為目前還沒有治癒帕金森氏症的方法。.
關於 CENTOGENE
CENTOGENE 的使命是為罕見疾病和神經退化性疾病的患者、醫生和製藥公司提供數據驅動、改變生活的解決方案。我們將多組學技術與 CENTOGENE 生物資料庫結合，提供維度分析，以指導下一代精準醫療的發展。我們獨特的方法能夠為患者提供快速可靠的診斷，幫助醫生更精準地了解疾病狀態，並加速和降低標靶藥物的發現、開發和商業化風險。.
自2006年成立以來，CENTOGENE一直致力於提供快速可靠的診斷服務，並已建立起一個由約3萬名活躍醫生組成的網路。我們在德國擁有ISO、CAP和CLIA認證的多組學參考實驗室，這些實驗室利用表型組學、基因組學、轉錄組學、表觀基因組學、蛋白質組學和代謝組學資料集。這些數據被收集到我們的CENTOGENE生物資料庫中，該資料庫涵蓋了來自120多個不同國家和地區的80多萬名患者，其中超過701名患者為非歐洲裔。迄今為止，CENTOGENE生物資料庫已為超過285篇同行評審出版物提供了新的見解。.
透過將我們的數據和專業知識轉化為切實可行的洞見，我們已支持與製藥合作夥伴開展了50多項合作。我們攜手加速並降低藥物發現、開發和商業化的風險，涵蓋標靶和藥物篩選、臨床開發、市場准入和拓展等領域，同時提供CENTOGENE生物數據許可和洞察報告，致力於打造一個治愈所有罕見疾病和神經退化性疾病的世界。.
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