Estabelecer um diagnóstico rápido e confiável para doenças raras e neurodegenerativas pode ser difícil, mesmo para os médicos mais experientes. No entanto, com os avanços tecnológicos mais recentes, a utilização do Sequenciamento de Genoma Completo (WGS) como teste diagnóstico de primeira linha e nossa compreensão cada vez mais profunda dos fatores genéticos, esse desafio tornou-se mais administrável do que nunca.
A solução WGS aprimorada da CENTOGENE, CentoGenome, destaca-se como uma das ferramentas mais abrangentes do mundo para o diagnóstico de doenças raras e neurodegenerativas, oferecendo cobertura genômica e poder diagnóstico incomparáveis em um único teste. Essa solução de ponta combina tecnologia superior, impulsionada por um pipeline bioinformático CE-IVD simplificado e interpretação baseada em especialistas médicos. Banco de Dados Biológicos da CENTOGENE. O CentoGenome consegue detectar praticamente todos os tipos de variantes, desde variantes de sequência até variações mais complexas, como variações no número de cópias, dissomia uniparental e expansões de repetição, em um único teste.
Ao implementar a tecnologia livre de Reação em Cadeia da Polimerase (PCR), a CentoGenome reduz significativamente o viés e fornece informações de sequência de alta qualidade para regiões genéticas de difícil sequenciamento, permitindo uma compreensão mais profunda das regiões codificadoras, regulatórias e intrônicas.
Como líder mundial e parceira de confiança, a CENTOGENE oferece confirmação diagnóstica proativa e reclassificação de variantes gratuitas quando necessário.
A CentoGenome utiliza análises de dados avançadas por meio de nosso pipeline de bioinformática CE-IVD e interpretação baseada em especialistas médicos, com o suporte do Biobanco CENTOGENE, para oferecer detecção de variantes superior.
Todos os benefícios e a qualidade do CentoGenome em apenas 5 dias úteis.
Utilizado como teste de primeira linha, o CentoGenome é um dos testes de sequenciamento de genoma completo (WGS) mais abrangentes disponíveis comercialmente para doenças raras e neurodegenerativas, cobrindo quase todas as variantes causadoras de doenças, incluindo a maioria das expansões de repetição conhecidas associadas a doenças neurológicas, em um único ensaio.1. O CentoGenome também detecta variações no número de cópias (CNVs) associadas à atrofia muscular espinhal (AME), bem como variantes causadoras de doenças associadas à doença de Gaucher (DG) e à suscetibilidade à doença de Parkinson (DP) relacionada ao gene GBA1, com os níveis mais altos de sensibilidade.
O novo ensaio WGS utiliza uma abordagem livre de PCR. Isso reduz significativamente o viés típico induzido pela PCR e fornece dados de sequenciamento de maior qualidade em regiões do genoma geralmente desafiadoras, permitindo uma cobertura mais uniforme e um desempenho superior na detecção de variantes.
| Principais características e desempenho | |
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| Cobertura Genômica Uniforme |
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| Detecção de variantes avançada e sensível |
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| Detecção aprimorada de variantes associadas à AME e GD/DP*** |
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SNVs: variantes de nucleotídeo único; InDels: pequenas inserções/deleções; SVs: Variantes estruturais; CNVs: variações no número de cópias; ATUALIZAÇÃO: dissomia uniparental; mtDNA: DNA mitocondrial
* Variantes com baixa qualidade e/ou zigozidade incerta são confirmadas por métodos ortogonais: SNVs e InDels por sequenciamento de Sanger; CNVs por Amplificação de Sondas Dependente de Ligação Multiplex (MLPA), Reação em Cadeia da Polimerase Quantitativa (qPCR) ou Microarranjo Cromossômico (CMA). Testes confirmatórios internos usando um método ortogonal também são garantidos quando necessário para variantes relatadas associadas a doenças de expansão de repetições, UPD, SMN1/SMN2 CNVs e eventos de conversão entre GBA1 e GBAP1, respectivamente por Análise de Comprimento de Fragmentos (FLA), CMA, MLPA e qPCR
** A triagem de UPD é realizada usando um algoritmo interno para Erros de Herança Mendeliana (MIE) para detectar Regiões de Homozigosidade (ROH) em regiões cromossômicas clinicamente relevantes e bem conhecidas. A triagem de expansões de repetições é realizada pelo ExpansionHunter.
*** O rastreio de AME é realizado utilizando o algoritmo SMN Caller para detecção. SMN1/SMN2 CNVs. GBA1 A triagem é realizada usando o algoritmo Gauchian para detectar eventos de recombinação que afetam a região que engloba os exons 9 a 11 (NM_000157.3), uma região que apresenta a maior homologia com GBAP1
O CentoGenome é a solução ideal para o diagnóstico de doenças raras e neurodegenerativas. Ele serve como teste de primeira linha para estabelecer um diagnóstico molecular em pacientes com suspeita de distúrbios genéticos ou como teste de segunda linha para pacientes com resultados negativos em testes genéticos anteriores. O CentoGenome oferece uma alternativa potencialmente mais econômica para estabelecer um diagnóstico molecular em comparação com a realização de múltiplos testes moleculares independentes.
Estudos recentes e as Declarações e Recomendações da Sociedade de Genética Médica sobre o sequenciamento de genoma completo (WGS) clínico o apoiam como um teste diagnóstico de primeira ou segunda linha quando os sintomas do paciente ou o histórico familiar sugerem uma causa genética para as doenças. <sup>2–6</sup> Isso é especialmente relevante quando o diagnóstico clínico está associado a um alto nível de heterogeneidade genética e quando o WGS resulta em uma melhora clínica significativa e/ou é uma abordagem mais custo-efetiva. Por exemplo, o Colégio Americano de Genética Médica e Genômica (ACMG) recomenda o uso do sequenciamento de exoma/genoma como teste de primeira linha para crianças com deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento ou múltiplas anomalias congênitas. <sup>5</sup> Recomendamos particularmente o CentoGenome para pacientes nos seguintes casos:
Os sintomas são muito amplos, complexos ou inespecíficos, não apontando para uma doença específica ou fenótipo típico, como:
Testes anteriores não forneceram um diagnóstico conclusivo, como:
Um diagnóstico rápido é uma necessidade médica e nem sempre há tempo para estratégias de testes seriados, como se observa em:
Em um de nossos estudos de WGS, onde o WGS foi realizado em um ambiente clínico em uma das maiores coortes de pacientes até o momento, demonstramos a capacidade diagnóstica do WGS como o teste genético mais abrangente e suas vantagens em comparação com o WES.7 Os resultados também corroboram a ideia de que o sequenciamento de genoma completo (WGS) deve ser considerado o '‘padrão de atendimento‘'para testes genéticos, bem como um teste independente de primeira linha para pacientes com doenças raras.
Oferecemos opções flexíveis de testes e serviços adicionais para fornecer soluções personalizadas às necessidades de seus pacientes. Nossos serviços incluem o Sequenciamento de Genoma Completo (WGS) para gestações em andamento com anomalias fetais (CentoGenome Pré-natal), bem como soluções de WGS multiômicas de ponta (CentoGenome MOx 1.0 e 2.0) que integram diferentes conjuntos de dados para obter o quadro clínico mais completo. Para mais detalhes, consulte a tabela abaixo.
Um diagnóstico rápido pode ser crucial para uma intervenção médica oportuna e adequada. Vários estudos recentes demonstram como o alto rendimento diagnóstico e o curto tempo de resposta do sequenciamento de genoma completo (WGS) permitem uma melhor tomada de decisão clínica em recém-nascidos e crianças gravemente enfermos em UTIs neonatais e pediátricas.8–14 CentoGenome Ultrarrápido, com prazo de entrega de apenas 5 dias., atua como uma ferramenta abrangente e precisa que pode melhorar a tomada de decisões críticas quando usada como teste de primeira linha para o diagnóstico de recém-nascidos ou crianças gravemente doentes.
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Oferecemos opções flexíveis de testes e serviços adicionais adaptados às necessidades do seu paciente, juntamente com suporte diagnóstico vitalício por meio de um programa de reclassificação gratuito, bem como uma reanálise acessível em nível de caso.
| Opções e serviços adicionais | |||
|---|---|---|---|
| Teste de projeto* | A análise do genoma mitocondrial Solo, Duo, Trio e PLUSMitochondrial é realizada apenas para o paciente índice e amostras maternas. | ||
| Soluções de teste | |||
| CentoGenoma | Sequenciamento de genoma completo (WGS) para testes de diagnóstico pós-natal de doenças raras e neurodegenerativas. Prazo de entrega: ≤ 20 dias úteis. | ||
| CentoGenome MOx** | Soluções multiômicas de teste único que integram WGS com testes bioquímicos e/ou RNA-seq para variantes de splicing. CentoGenome MOx 1.0 e 2.0 para testes pós-natais de doenças raras e neurodegenerativas. Tempo de resposta do CentoGenome MOx 1.0: ≤ 20 dias úteis. Tempo de resposta do CentoGenome MOx 2.0: ≤ 35 dias úteis. | ||
| CentoGenome Pré-natal*** | Sequenciamento de genoma completo (WGS) para diagnóstico pré-natal (gravidez em curso) quando anomalias estruturais do feto são detectadas por ultrassom ou quando o diagnóstico não pode ser obtido por métodos pré-natais de rotina. Testes prioritários e acelerados, incluindo cultura celular e análise de contaminação por células maternas (MCC). Prazo de entrega: ≤ 15 dias úteis. | ||
| CentoGenome POC*** | Sequenciamento de genoma completo (WGS) para diagnóstico de produtos da concepção (perda gestacional) em casos de óbito fetal intrauterino ou natimorto, visando melhor compreender a causa da perda fetal e o risco de recorrência, ou quando o diagnóstico não pode ser obtido por métodos de rotina. Inclui cultura celular e análise de MCC. Prazo de entrega: ≤ 20 dias úteis. | ||
| Variantes do CentoGenoma | Dados brutos e processados de WGS (arquivos nos formatos FASTQ, BAM e VCF, juntamente com arquivos de variantes filtradas e anotadas no formato XLS) disponíveis para pesquisas adicionais. Download gratuito via CentoPortal por um período de 30 dias. Prazo de entrega: ≤ 20 dias úteis. | ||
| CentoGenome Ultra-Rápido | Prazo de entrega: ≤ 5 dias úteis | ||
| Opções adicionais | |||
| Processamento RÁPIDO | ≤ 15 dias úteis (não aplicável com CentoGenome MOx 2.0) | ||
| Dados brutos gratuitos | Para todas as soluções de teste acompanhadas de relatórios médicos, estão disponíveis como opções tanto os dados brutos quanto os processados. Esses dados incluem arquivos nos formatos FASTQ, BAM e VCF, bem como um arquivo de variantes filtrado e anotado no formato XLS. Esses dados podem ser baixados gratuitamente pelo CentoPortal por um período de 30 dias. | ||
| Suporte diagnóstico vitalício**** | Reclassificação proativa em nível de variante; relatório de reclassificação emitido sem custo adicional. Reanálise em nível de caso para resultados incertos/negativos (por exemplo, novas informações clínicas, intervalos de um ano) a um custo acessível. | ||
TAT: Tempo de resposta; O tempo de resposta começa a contar a partir do momento do registro da amostra no laboratório CENTOGENE Rostock e termina com o envio do relatório para o CentoPortal.
* Solo: apenas o paciente índice afetado é testado; Duo: o paciente índice e um membro da família, afetado ou não, são testados; Trio: o paciente índice e dois membros da família, afetados ou não, são testados; PLUS: um membro adicional da família além do Trio é testado.
**Mais detalhes sobre nossas Soluções Multiômicas .**
*** A análise do genoma mitocondrial baseada em WGS e o rastreio de UPD, expansões de repetições, CNVs de SMN1 / SMN2 e conversão do gene GBA1 não são oferecidos devido a limitações técnicas. Mais detalhes sobre Testes Pré-natais .
**** A reanálise de casos está disponível apenas para pedidos com dados de sequenciamento originais a partir de agosto de 2020. Mais detalhes sobre o Programa de Reclassificação de Variantes .
Identificar as variantes causadoras de doenças em meio a milhões é um desafio. O NOVO CentoGenome aproveita nossa experiência na análise de dezenas de milhares de genomas/exomas de pacientes do mundo todo para ajudar você a diagnosticar pacientes com suspeita de distúrbios geneticamente relacionados.
Ao escolher nossos serviços de sequenciamento de genoma completo (WGS), médicos, pacientes e parceiros podem ter a certeza de receber sequenciamento de alta qualidade, utilizando tecnologia de ponta WGS sem PCR, combinada com análise de dados avançada por meio de nosso pipeline bioinformático totalmente automatizado com certificação CE-IVD. Em seguida, nossa equipe de geneticistas clínicos e cientistas altamente treinados interpreta meticulosamente os dados, verificando cada relatório médico. Realizamos testes confirmatórios internos gratuitos, utilizando métodos ortogonais quando necessário, e utilizamos o Biobanco CENTOGENE para confirmar os resultados e validar a patogenicidade das variantes, garantindo a entrega de relatórios médicos de excelência.
Os relatórios de exames sempre contêm resultados clínicos claros e acionáveis, recomendações e opções de acompanhamento. São orientados pelo fenótipo e focados em relatar achados relacionados à apresentação clínica do paciente/indicações do paciente.
Para obter mais informações, consulte a página da Web sobre Relatórios Médicos .
Evidências clínicas e genéticas adicionais da disfunção do complexo ASC-1 em doenças neuromusculares congênitas.
O splicing alternativo do gene BUD13 determina a gravidade de uma doença do desenvolvimento com lipodistrofia e características progeroides.
Recomendações para o sequenciamento de genomas completos no diagnóstico de doenças raras.
Nossa rede global de suporte ao cliente e especialistas o guiará em cada etapa do processo.
Envie-nos uma mensagemApoio Regional1 Dados arquivados no CENTOGENE; 2 Boycott et al. 2015, PMID: 25951830; 3 Associação Médica de Médicos Chineses, Divisão de Genética Médica, 2019, PMID: 31216797; 4 Manickam et al. 2021, PMID: 34211152; 5 Sachdev et al. 2021, PMID: 33566436; 6 Souche et al. 2022, PMID: 35577938; 7 Bertoli-Avella et al. 2020, PMID: 32860008; 8 Kingsmore et al. 2019, PMID: 31564432; 9 Petrikin et al. 2018, PMID: 29449963; 10 Soden et al. 2014; PMID: 25473036; 11Van Diemen et al. 2017, PMID: 28939701; 12 Willig et al. 2015, PMID: 25937001; 13Jezkova et al. 2022, PMID: 36086948 ; 14Saunders et al. 2012, PMID: 23035047; 15 Recurso do Genoma Clínico. https://www.clinicalgenome.org/ ; 16Miller et al. 2021, PMID: 34012069; 17Richards et al. 2015, PMID: 25741868
