Publicações científicas

Reconhecimento da experiência científica da CENTOGENE

Os membros do conselho editorial de periódicos científicos são selecionados entre os especialistas mais respeitados na área, e o convite para escrever um editorial sobre um tema atual de interesse geral é uma verdadeira honra. Foi um prazer para o Diretor de Genômica da CENTOGENE, Prof. Peter Bauer, e sua equipe contribuir com o editorial para a edição atual do Journal of Biochemical and Clinical Genetics.

Os membros do conselho editorial de periódicos científicos são selecionados entre os especialistas mais respeitados na área, e o convite para escrever um editorial sobre um tema atual de interesse geral é uma verdadeira honra. Foi um prazer para o Diretor de Genômica da CENTOGENE, Prof. Peter Bauer, e sua equipe contribuir com o editorial para a edição atual do Journal of Biochemical and Clinical Genetics.

Banco de dados biológicosNGSOESTEWGS

Author(s): Beetz, Christian

19 de setembro de 2020

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Uma possível ligação entre a COVID-19 e a doença de Parkinson

As potenciais consequências de uma infecção por SARS-CoV-2 estão apenas começando a ser compreendidas. Um relato de caso recente, envolvendo pesquisa realizada no CENTOGENE, descreve um paciente que apresentou parkinsonismo de rápida evolução, iniciado em meio a uma infecção por SARS-CoV-2. A observação, que sugere que pacientes com COVID-19 têm maior risco de desenvolver doença de Parkinson, foi publicada na prestigiosa revista Lancet Neurology.

As potenciais consequências de uma infecção por SARS-CoV-2 estão apenas começando a ser compreendidas. Um relato de caso recente, envolvendo pesquisa realizada no CENTOGENE, descreve um paciente que apresentou parkinsonismo de rápida evolução, iniciado em meio a uma infecção por SARS-CoV-2. A observação, que sugere que pacientes com COVID-19 têm maior risco de desenvolver doença de Parkinson, foi publicada na prestigiosa revista Lancet Neurology.

Testes de Covid-19NeurologiaNGS

Author(s): Cohen, Mikhal E

15 de setembro de 2020

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Genética e fisiopatologia do envelhecimento precoce

A progeria, fenômeno do envelhecimento precoce, é uma condição genética ultrarrara. Um estudo recente relatou mutações no gene MTX2 como causa de uma nova síndrome progeroide e revelou que a disfunção mitocondrial contribui para a fisiopatologia da progeria. O estudo, que utilizou o banco de dados de mutações e o biobanco do projeto CENTOGNE, foi publicado na prestigiada revista Nature Communications.

A progeria, fenômeno do envelhecimento precoce, é uma condição genética ultrarrara. Um estudo recente relatou mutações no gene MTX2 como causa de uma nova síndrome progeroide e revelou que a disfunção mitocondrial contribui para a fisiopatologia da progeria. O estudo, que utilizou o banco de dados de mutações e o biobanco do projeto CENTOGNE, foi publicado na prestigiada revista Nature Communications.

Banco de dados biológicosOESTEWGS

Author(s): Elouej, Sahar

10 de setembro de 2020

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Um gene – dois mecanismos de mutação

Para alguns genes, mutações monoalélicas de ganho de função, bem como mutações bialélicas de perda de função, foram identificadas como causadoras de doenças. Com base em achados em uma grande família consanguínea com múltiplos natimortos, o gene KIDINS220 pode agora ser adicionado a essa lista. Um estudo correspondente, desencadeado por um relatório de diagnóstico genético emitido pela CENTOGENE, foi publicado no American Journal of Medical Genetics A.

Para alguns genes, mutações monoalélicas de ganho de função, bem como mutações bialélicas de perda de função, foram identificadas como causadoras de doenças. Com base em achados em uma grande família consanguínea com múltiplos natimortos, o gene KIDINS220 pode agora ser adicionado a essa lista. Um estudo correspondente, desencadeado por um relatório de diagnóstico genético emitido pela CENTOGENE, foi publicado no American Journal of Medical Genetics A.

Banco de dados biológicosCardiovascularNeurologiaWGS

Author(s): El-Dessouky, Sara H

09 de setembro de 2020

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Um efeito mutacional específico da variante

Uma determinada doença genética geralmente está associada a inúmeras mutações distintas no gene subjacente. Para uma nova síndrome neurodegenerativa, no entanto, apenas uma única variante do gene TRAPPC4 parece ser a causadora. Uma coorte de 23 pacientes relevantes, muitos dos quais foram identificados no estudo CENTOGENE, foi publicada no European Journal of Human Genetics.

Uma determinada doença genética geralmente está associada a inúmeras mutações distintas no gene subjacente. Para uma nova síndrome neurodegenerativa, no entanto, apenas uma única variante do gene TRAPPC4 parece ser a causadora. Uma coorte de 23 pacientes relevantes, muitos dos quais foram identificados no estudo CENTOGENE, foi publicada no European Journal of Human Genetics.

Banco de dados biológicosNeurologiaOESTEWGS

Author(s): Ghosh, Shereen G

07 de setembro de 2020

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Destacando a superioridade diagnóstica do sequenciamento genômico

As opções tecnológicas para diagnóstico genético evoluíram rapidamente, sendo o sequenciamento genômico (SG) a mais recente adição. Avaliando a utilidade do SG em mais de 1.000 pacientes com uma ampla gama de doenças genéticas suspeitas, o estudo CENTOGENE destacou a superioridade do SG em relação a abordagens alternativas em um contexto de diagnóstico de rotina. Os resultados desta coorte única, a maior do gênero relatada até o momento, foram publicados no European Journal of Human Genetics.

As opções tecnológicas para diagnóstico genético evoluíram rapidamente, sendo o sequenciamento genômico (SG) a mais recente adição. Avaliando a utilidade do SG em mais de 1.000 pacientes com uma ampla gama de doenças genéticas suspeitas, o estudo CENTOGENE destacou a superioridade do SG em relação a abordagens alternativas em um contexto de diagnóstico de rotina. Os resultados desta coorte única, a maior do gênero relatada até o momento, foram publicados no European Journal of Human Genetics.

Banco de dados biológicosNGSWGS

Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., MD

27 de agosto de 2020

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Compreensão dos mecanismos envolvidos na predisposição ao câncer

A predisposição genética ao câncer está intimamente ligada a uma maior taxa de mutações somáticas. Para uma das síndromes correspondentes, descobriu-se que o defeito subjacente afeta o processo de replicação do DNA. Essa descoberta reveladora, que envolveu pesquisadores da CENTOGENE, foi publicada na Nature Communications, uma das principais revistas científicas na área de ciências da vida.

A predisposição genética ao câncer está intimamente ligada a uma maior taxa de mutações somáticas. Para uma das síndromes correspondentes, descobriu-se que o defeito subjacente afeta o processo de replicação do DNA. Essa descoberta reveladora, que envolveu pesquisadores da CENTOGENE, foi publicada na Nature Communications, uma das principais revistas científicas na área de ciências da vida.

Banco de dados biológicosOncologia

Author(s): van Schie, Janne JM

26 de agosto de 2020

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Compreendendo a doença de Parkinson em escala global

O conhecimento atual sobre a doença de Parkinson (DP) baseia-se, em grande parte, em estudos realizados na Europa e na América do Norte. Um esforço recente para estabelecer uma compreensão multiétnica da DP resultou em descobertas intrigantes em pacientes malaios. O estudo, para o qual a CENTOGENE contribuiu com testes genéticos abrangentes, foi publicado na revista Parkinsonism & Related Disorders.

O conhecimento atual sobre a doença de Parkinson (DP) baseia-se, em grande parte, em estudos realizados na Europa e na América do Norte. Um esforço recente para estabelecer uma compreensão multiétnica da DP resultou em descobertas intrigantes em pacientes malaios. O estudo, para o qual a CENTOGENE contribuiu com testes genéticos abrangentes, foi publicado na revista Parkinsonism & Related Disorders.

Banco de dados biológicosNeurologiaNGS

Author(s): Tan, Ai Huey

18 de agosto de 2020

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Uma grande coorte de pacientes permite obter informações sobre uma doença rara.

A doença de Farber (DF) é uma doença grave cuja raridade tem dificultado uma compreensão abrangente. Um estudo recente com uma grande coorte de pacientes fornece novas perspectivas sem precedentes sobre a DF. O estudo, para o qual a CENTOGENE contribuiu com dados genéticos e de biomarcadores, foi publicado na revista Clinical Genetics.

A doença de Farber (DF) é uma doença grave cuja raridade tem dificultado uma compreensão abrangente. Um estudo recente com uma grande coorte de pacientes fornece novas perspectivas sem precedentes sobre a DF. O estudo, para o qual a CENTOGENE contribuiu com dados genéticos e de biomarcadores, foi publicado na revista Clinical Genetics.

Banco de dados biológicosBiomarcadorDistúrbios MetabólicosOESTE

Author(s): Mahmoud, Iman G.

18 de agosto de 2020

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Desvendando a Genética das Convulsões

As convulsões frequentemente têm origem em um fator genético, mas muitas das doenças correspondentes são extremamente raras. Um novo estudo relata mutações no gene ADARB1 em duas famílias nas quais os pacientes sofrem de uma síndrome convulsiva grave; uma dessas famílias foi identificada na CENTOGENE.

As convulsões frequentemente têm origem em um fator genético, mas muitas das doenças correspondentes são extremamente raras. Um novo estudo relata mutações no gene ADARB1 em duas famílias nas quais os pacientes sofrem de uma síndrome convulsiva grave; uma dessas famílias foi identificada na CENTOGENE. O estudo, que confirma observações semelhantes recentes, foi publicado no Journal of Medical Genetics.

Banco de dados biológicosNeurologiaOESTEWGS

Author(s): Maroofian, Reza, PhD

26 de julho de 2020

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Uma nova desordem na comunicação entre células nervosas

O desenvolvimento e funcionamento adequados das células nervosas dependem da comunicação por meio dos chamados neurotransmissores. Mutações no gene GAD1, envolvido na síntese de neurotransmissores, foram recentemente identificadas como causadoras de uma variedade de fenótipos neurológicos graves.

O desenvolvimento e funcionamento adequados das células nervosas dependem da comunicação por meio dos chamados neurotransmissores. Mutações no gene GAD1, envolvido na síntese de neurotransmissores, foram recentemente identificadas como causadoras de uma variedade de fenótipos neurológicos graves.

Banco de dados biológicosNeurologiaOESTEWGS

Author(s): Neuray, Caroline

22 de julho de 2020

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Epidemiologia de uma doença rara de agregação proteica

Algumas doenças genéticas são causadas pelo acúmulo da proteína mutada, sendo a amiloidose hereditária por transtirretina (hATTR) um exemplo primordial. Estratégias terapêuticas que visam esses agregados tóxicos estão sendo testadas em ensaios clínicos. A contribuição ativa da CENTOGENE para essa área é demonstrada por uma publicação recente sobre a epidemiologia da hATTR no Journal of Clinical Medicine.

Algumas doenças genéticas são causadas pelo acúmulo da proteína mutada, sendo a amiloidose hereditária por transtirretina (hATTR) um exemplo primordial. Estratégias terapêuticas que visam esses agregados tóxicos estão sendo testadas em ensaios clínicos. A contribuição ativa da CENTOGENE para essa área é demonstrada por uma publicação recente sobre a epidemiologia da hATTR no Journal of Clinical Medicine.

Banco de dados biológicosCardiovascularNeurologiaNGS

Author(s): Auer-Grumbach, Michaela

14 de julho de 2020

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Plano da CENTOGENE para testes generalizados de COVID-19

A testagem preventiva em larga escala para SARS-CoV-2 é essencial para evitar um novo surto de COVID-19 e apoiar o retorno ao novo normal. A CENTOGENE respondeu a essa necessidade, desenvolvendo um sistema de testagem holístico inovador. Um artigo que descreve a validação dessa plataforma e apresenta os resultados em uma grande coorte de pacientes foi publicado na revista Diagnostics.

A testagem preventiva em larga escala para SARS-CoV-2 é essencial para evitar um novo surto de COVID-19 e apoiar o retorno ao novo normal. A CENTOGENE respondeu a essa necessidade, desenvolvendo um sistema de testagem holístico inovador. Um artigo que descreve a validação dessa plataforma e apresenta os resultados em uma grande coorte de pacientes foi publicado na revista Diagnostics.

Testes de Covid-19ImunologiaNGSPneumologia

Author(s): Beetz, Christian, Skrahina, Volha, doutor

14 de julho de 2020

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Monitoramento bem-sucedido da doença de Gaucher

Os biomarcadores são ferramentas essenciais para o diagnóstico e monitoramento de doenças raras. O metabólito lipídico Lyso-Gb1 é reconhecido há muito tempo como um excelente biomarcador diagnóstico. Em um estudo recente, iniciado e liderado por pesquisadores da CENTOGENE, demonstrou-se que o Lyso-Gb1 também é ideal para fins de monitoramento.

Os biomarcadores são ferramentas essenciais para o diagnóstico e monitoramento de doenças raras. O metabólito lipídico Lyso-Gb1 é reconhecido há muito tempo como um excelente biomarcador diagnóstico. Em um estudo recente, iniciado e liderado por pesquisadores da CENTOGENE, demonstrou-se que o Lyso-Gb1 também é ideal para fins de monitoramento.

BiomarcadorDistúrbios Metabólicos

Author(s): Cozma, Dr. não. Cláudia, MD

26 de junho de 2020

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Teste de novas opções de tratamento para a doença de Niemann-Pick

A busca por tratamentos causadores continua sendo um dos principais desafios na pesquisa de doenças raras. Utilizando diferentes modelos, pesquisadores investigaram recentemente os efeitos potenciais de um novo medicamento candidato para melhorar os sintomas neurológicos da doença de Niemann-Pick.

A busca por tratamentos causadores continua sendo um dos principais desafios na pesquisa de doenças raras. Utilizando diferentes modelos, pesquisadores investigaram recentemente os efeitos potenciais de um novo medicamento candidato para melhorar os sintomas neurológicos da doença de Niemann-Pick.

BiomarcadorDistúrbios MetabólicosNeurologia

Author(s): Gläser, Anne

23 de junho de 2020

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