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Publicações científicas

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Parkinsonismo juvenil associado à mutação heterozigótica de deslocamento de quadro de leitura no gene ATP13A2

Relatamos um caso de parkinsonismo juvenil (PJ) responsivo à levodopa associado a uma mutação heterozigótica de deslocamento de quadro de leitura no gene ATP13A2. Leia mais!

Relatamos um caso de parkinsonismo juvenil (PJ) responsivo à levodopa associado a uma mutação heterozigótica com alteração da estrutura de leitura no gene ATP13A2. Até onde sabemos, este é o paciente mais jovem relatado com PJ associado a uma mutação heterozigótica no gene ATP13A2. Nossos achados ampliam o espectro fenotípico clínico do PJ associado à mutação heterozigótica no gene ATP13A2.

Neurologia
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Fong, Prof. Choong Yi, MD, Schwarzbraun, Thomas, MD, Klein, Prof.
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A doença respiratória na doença de Niemann-Pick tipo C2 é causada por proteinose alveolar pulmonar.

Apresentamos o caso de um paciente no qual a mutação de deslocamento de quadro de leitura c.408_409delAA no éxon 4 do gene NPC2 causou redução nos níveis da proteína NPC2 no soro e no líquido de lavagem pulmonar. Leia mais!

As doenças de Niemann-Pick são distúrbios hereditários de armazenamento lisossômico de lipídios neuroviscerais, dos quais o tipo raro C2 quase sempre se manifesta com insuficiência respiratória na primeira infância. No paciente apresentado neste relato, a mutação de deslocamento de quadro de leitura c.408_409delAA no éxon 4 do gene NPC2 causou redução dos níveis da proteína NPC2 no soro e no líquido de lavagem pulmonar, além da síntese de uma proteína aberrante de tamanho maior, em torno de 28 kDa.

BiomarcadorDistúrbios Metabólicos
Author(s): Rolfs, Prof. Schmitz, Prof. Gerd, MD, Pamir, Asli, PhD, Ripper, Jan, MD, Schams, Andrea, Lezana Fernández, José Luis, MD
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Ataxia Oculomotora Apraxia Tipo 2: Curso ao longo de 27 anos e uma nova mutação de parada no gene da senataxina

Neste artigo, relatamos o curso documentado ao longo de 27 anos de um caso de AOA2 e uma nova mutação de parada homozigótica p.R1778X no gene SETX. Leia mais!

A ataxia com apraxia oculomotora tipo 2 (AOA2) é uma ataxia cerebelar autossômica recessiva associada a mutações no gene da senataxina (SETX), que codifica o ortólogo de uma helicase de DNA/RNA de levedura [7]. Aqui relatamos o curso documentado ao longo de 27 anos de um caso de AOA2 e uma nova mutação de parada homozigótica p.R1778X no gene SETX.

Neurologia
Author(s): Haack, Tobias, MD, Klopstock, Prof. Thomas, MD, Bender, Prof. Andreas, MD, Rolfs, Prof.
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