Publicações científicas

Distúrbios na sinalização do crescimento estão ligados a uma nova doença.

A maioria dos estudos que relatam novas associações entre genes e doenças carece de informações funcionais. Uma exceção recente é um artigo de grande impacto sobre uma displasia esquelética causada por variantes recessivas no gene SCUBE3. Em um esforço colaborativo global envolvendo pesquisadores do projeto CENTOGENE, uma via de sinalização específica pôde ser associada aos defeitos de crescimento observados. As descobertas foram publicadas no American Journal of Human Genetics.

A maioria dos estudos que relatam novas associações entre genes e doenças carece de informações funcionais. Uma exceção recente é um artigo de grande impacto sobre uma displasia esquelética causada por variantes recessivas no gene SCUBE3. Em um esforço colaborativo global envolvendo pesquisadores do projeto CENTOGENE, uma via de sinalização específica pôde ser associada aos defeitos de crescimento observados. As descobertas foram publicadas no American Journal of Human Genetics.

Banco de dados biológicosDismorfologiaOESTEWGS

Author(s): Lin, Yuh-Charn

06 de dezembro de 2020

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Um fenótipo ampliado de deficiência intelectual

A deficiência intelectual (DI) está entre os sintomas mais frequentes de síndromes genéticas. Analisando uma família multigeneracional, a CENTOGENE identificou uma variante nonsense homozigótica no gene TRAPPC9, causadora de uma forma de DI associada ao autismo. Os resultados foram publicados na revista Meta Gene.

A deficiência intelectual (DI) está entre os sintomas mais frequentes de síndromes genéticas. Analisando uma família multigeneracional, a CENTOGENE identificou uma variante nonsense homozigótica no gene TRAPPC9, causadora de uma forma de DI associada ao autismo. Os resultados foram publicados na revista Meta Gene.

Banco de dados biológicosNeurologiaOESTE

Author(s): Ashaat, Engy A.

04 de dezembro de 2020

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Tradução defeituosa de mRNA e neurodegeneração

Devido ao seu tamanho e à incapacidade de se renovarem, as células nervosas são altamente vulneráveis a defeitos em muitos processos celulares, incluindo a tradução do mRNA. Um estudo recente, que envolveu diversos pesquisadores da CENTOGENE, reforça ainda mais a importância da tradução adequada do mRNA para a sobrevivência neuronal.

Devido ao seu tamanho e à incapacidade de se renovarem, as células nervosas são altamente vulneráveis a defeitos em muitos processos celulares, incluindo a tradução do mRNA. Um estudo recente, que envolveu diversos pesquisadores da CENTOGENE, reforça a importância da tradução adequada do mRNA para a sobrevivência neuronal. Essas descobertas foram publicadas no Annals of Neurology, uma das revistas científicas mais prestigiadas da área.

Banco de dados biológicosNeurologiaOESTEWGS

Author(s): Kuipers, Demy JS

23 de novembro de 2020

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Confirmação genética para solidificar a suspeita clínica especializada.

Médicos especialistas são capazes de reconhecer clinicamente até mesmo doenças congênitas raras. Dito isso, a CENTOGENE ainda recomenda acompanhamento genético direcionado para confirmar a suspeita, bem como aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal. Um exemplo educativo dessa abordagem foi publicado recentemente na revista Clinical and Experimental Dermatology.

Médicos especialistas são capazes de reconhecer clinicamente até mesmo doenças congênitas raras. Dito isso, a CENTOGENE ainda recomenda acompanhamento genético direcionado para confirmar a suspeita, bem como aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal. Um exemplo educativo dessa abordagem foi publicado recentemente na revista Clinical and Experimental Dermatology.

DermatologiaNGS

Author(s): Mintoff, D

21 de novembro de 2020

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Relato de caso com alto valor científico

Um artigo recente, motivado por um diagnóstico genético realizado na CENTOGENE, é de grande relevância nesse sentido. Publicado no Journal of Neurogenetics, ele descreve o décimo paciente já identificado com distúrbio relacionado ao gene ZNF355.

O valor de um relato de caso pode ser correlacionado com a raridade da doença que ele aborda. Um artigo recente, motivado por um diagnóstico genético realizado no CENTOGENE, é de grande valor nesse aspecto. Publicado no Journal of Neurogenetics, ele descreve o décimo paciente já identificado com uma doença relacionada ao gene ZNF355.

Banco de dados biológicosNeurologiaWGS

Author(s): Caglayan, Ahmed Ok

19 de novembro de 2020

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Unindo forças para compreender doenças ultrarraras

Um caso de sucesso relevante na colaboração global em doenças raras, no qual mais de 50 parceiros, incluindo a CENTOGENE, uniram forças para tratar uma síndrome ligada ao cromossomo X, foi publicado recentemente na revista Genetics in Medicine.

Certos distúrbios genéticos são raros demais para serem investigados em vários pacientes por centros individuais. Descrições científicas uniformes exigem, portanto, colaborações globais. Um caso de sucesso relevante, no qual mais de 50 parceiros, incluindo a CENTOGENE, uniram forças para abordar uma síndrome ligada ao cromossomo X, foi publicado recentemente na revista Genetics in Medicine.

Banco de dados biológicosDismorfologiaNeurologiaOESTE

Author(s): Brunet, Teresa

10 de novembro de 2020

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Uma variante genética – 52 pacientes

A síndrome de Schuurs-Hoeijmakers é uma das poucas doenças hereditárias associadas a uma única variante genética. Um estudo recente descreve 16 pacientes relevantes, a maioria dos quais identificados pela CENTOGENE, e foi publicado no American Journal of Medical Genetics.

A síndrome de Schuurs-Hoeijmakers é uma das poucas doenças hereditárias associadas a uma única variante genética. Um estudo recente descreve 16 pacientes relevantes, a maioria dos quais identificados pela plataforma CENTOGENE. Essa importante ampliação do conhecimento sobre a síndrome de Schuurs-Hoeijmakers foi publicada no American Journal of Medical Genetics.

Banco de dados biológicosDismorfologiaOESTE

Author(s): Seto, Mimi Tin-Yan

08 de novembro de 2020

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Causas genéticas da neuropatia de início tardio

Problemas de saúde de progressão lenta em idosos são geralmente associados a um declínio natural relacionado à idade. Em alguns pacientes, no entanto, esses problemas de saúde podem ser manifestações de distúrbios genéticos de início tardio. Um estudo recente, com coautoria de pesquisadores da CENTOGENE, corrobora essa visão ao identificar etiologias genéticas em uma parcela surpreendentemente grande de pacientes idosos com neuropatias. Os resultados foram publicados na revista Neurology.

Problemas de saúde de progressão lenta em idosos são geralmente associados a um declínio natural relacionado à idade. Em alguns pacientes, no entanto, esses problemas de saúde podem ser manifestações de distúrbios genéticos de início tardio. Um estudo recente, com coautoria de pesquisadores da CENTOGENE, corrobora essa visão ao identificar etiologias genéticas em uma parcela surpreendentemente grande de pacientes idosos com neuropatias. Os resultados foram publicados na revista Neurology.

Banco de dados biológicosNeurologiaOESTE

Author(s): Senderek, Jan

02 de novembro de 2020

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Identificada nova síndrome ligada ao cromossomo X

Sabe-se que defeitos em muitos genes do cromossomo X causam problemas de neurodesenvolvimento em homens. Um exemplo recente foi identificado na CENTOGENE durante uma investigação aprofundada de 13 homens afetados de uma família multigeneracional. Essa investigação revelou o gene OTUD5 como um novo gene associado a uma doença neurológica do cromossomo X. Os resultados foram publicados na revista Clinical Genetics.

Sabe-se que defeitos em muitos genes do cromossomo X causam problemas de neurodesenvolvimento em homens. Um exemplo recente foi identificado na CENTOGENE durante uma investigação aprofundada de 13 homens afetados de uma família multigeneracional. Essa investigação revelou o gene OTUD5 como um novo gene associado a uma doença neurológica do cromossomo X. Os resultados foram publicados na revista Clinical Genetics.

CardiovascularNeurologiaOESTE

Author(s): Trípoli, Kornelia

31 de outubro de 2020

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Ampliando a compreensão da genética do neurodesenvolvimento comprometido.

O sistema nervoso é particularmente vulnerável a defeitos genéticos, e novas associações relevantes entre genes e doenças ainda estão sendo descobertas. Um exemplo recente é a ligação entre o comprometimento do neurodesenvolvimento e variantes recessivas de perda de função no gene NEMF. Duas das cinco famílias descritas em um artigo publicado na revista Human Genetics foram identificadas no projeto CENTOGENE.

O sistema nervoso é particularmente vulnerável a defeitos genéticos, e novas associações relevantes entre genes e doenças ainda estão sendo descobertas. Um exemplo recente é a ligação entre o comprometimento do neurodesenvolvimento e variantes recessivas de perda de função no gene NEMF. Duas das cinco famílias descritas em um artigo publicado na revista Human Genetics foram identificadas no projeto CENTOGENE.

Banco de dados biológicosNeurologiaOESTEWGS

Author(s): Ahmed, Ashfaque

12 de outubro de 2020

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Um novo conceito terapêutico para a doença de Fabry

A doença de Fabry é causada por mutações que afetam a enzima lisossomal α-galactosidase, mas a fisiopatologia da doença ainda não é completamente compreendida. Um estudo recente, co-escrito pelo CEO da CENTOGENE, Prof. Arndt Rolfs, revelou o enovelamento incorreto da α-galactosidase mutante no retículo endoplasmático. Essas descobertas e suas implicações terapêuticas foram publicadas no International Journal of Molecular Sciences.

A doença de Fabry é causada por mutações que afetam a enzima lisossomal α-galactosidase, mas a fisiopatologia da doença ainda não é completamente compreendida. Um estudo recente, co-escrito pelo CEO da CENTOGENE, Prof. Arndt Rolfs, revelou o enovelamento incorreto da α-galactosidase mutante no retículo endoplasmático. Essas descobertas e suas implicações terapêuticas foram publicadas no International Journal of Molecular Sciences.

CardiovascularDistúrbios MetabólicosNefrologiaNeurologia

Author(s): Braunstein, Hila

06 de outubro de 2020

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Continuidade de Doenças Neurodegenerativas 'Distintos'

Uma doença neurodegenerativa pode afetar diferentes tipos de células nervosas de maneira específica para cada paciente, o que sugere um espectro contínuo de possíveis patologias. Um relato de caso recente, baseado em um diagnóstico genético estabelecido no CENTOGENE e publicado na revista Parkinsonism and Related Disorders, discute esse fenômeno para o gene ATP13A2.

Uma doença neurodegenerativa pode afetar diferentes tipos de células nervosas de maneira específica para cada paciente. Isso sugere que existe, na verdade, um espectro de possíveis patologias. Um relato de caso recente, baseado em um diagnóstico genético estabelecido na CENTOGENE, discute esse fenômeno para o gene ATP13A2. Foi publicado na revista Parkinsonism and Related Disorders.

Banco de dados biológicosNeurologiaNGSOESTE

Author(s): Miranda, Marcelo

05 de outubro de 2020

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Nova causa genética para a ausência de rins

Defeitos renais são bastante comuns em doenças hereditárias, enquanto a ausência de rins é muito rara. Uma análise focada no repositório de dados CentoMD® da CENTOGENE revelou mutações de perda de função no gene GFRA1 como uma nova causa para essa condição letal. Essas descobertas foram publicadas no Journal of the American Society of Nephrology, a principal revista científica na área de pesquisa renal.

Defeitos renais são bastante comuns em doenças hereditárias, enquanto a ausência de rins é muito rara. Uma análise focada no repositório de dados CentoMD® da CENTOGENE revelou mutações de perda de função no gene GFRA1 como uma nova causa para essa condição letal. Essas descobertas foram publicadas no Journal of the American Society of Nephrology, a principal revista científica na área de pesquisa renal.

Banco de dados biológicosNefrologiaOESTEWGS

Author(s): Arora, Verônica

04 de outubro de 2020

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Um caso de sucesso da Dx demonstrando a utilidade clínica dos testes genômicos como teste diagnóstico de primeira linha.

No âmbito de um programa de testes beneficentes, a CENTOGENE forneceu diagnósticos para mais de 200 crianças paquistanesas ao longo de um ano, com impacto imediato no tratamento clínico da maioria desses jovens pacientes. Um estudo científico detalhando as descobertas foi publicado no NPJ Genomic Medicine.

Doenças genéticas são prevalentes em muitos países em desenvolvimento, mas o acesso a testes genômicos é limitado. No âmbito de um programa de testes beneficente, a CENTOGENE forneceu diagnósticos para mais de 200 crianças paquistanesas ao longo de um ano. É importante destacar que medidas imediatas puderam ser tomadas em relação ao manejo clínico da maioria desses jovens pacientes. Um estudo científico detalhando as descobertas foi publicado no NPJ Genomic Medicine.

OESTEWGS

Author(s): Cheema, Huma Arshad

04 de outubro de 2020

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Caracterizando uma doença rara por meio de um esforço global

No campo das doenças raras, a compilação de grandes grupos de pacientes é um desafio, mas necessária para a compreensão da doença e, eventualmente, para a viabilização de ensaios clínicos. A CENTOGENE, portanto, participou com satisfação de um esforço nesse sentido, focado na síndrome de deficiência de AP4, uma doença neurodegenerativa rara. Os primeiros resultados dessa iniciativa global foram publicados na Brain, uma das principais revistas de neurologia.

No campo das doenças raras, a compilação de grandes grupos de pacientes é um desafio, mas necessária para a compreensão da doença e, eventualmente, para a viabilização de ensaios clínicos. A CENTOGENE, portanto, participou com satisfação de um esforço nesse sentido, focado na síndrome de deficiência de AP4, uma doença neurodegenerativa rara. Os primeiros resultados dessa iniciativa global foram publicados na Brain, uma das principais revistas de neurologia.

Banco de dados biológicosNeurologiaOESTEWGS

Author(s): Ebrahimi-Fakhari, Dario

25 de setembro de 2020

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