耳は、私たちの最も基本的な機能の多くにとって不可欠です。遺伝性疾患と環境要因による疾患をできるだけ早期に区別することが極めて重要です。耳、鼻、喉の遺伝性疾患に対する迅速かつ有益な出生後検査は、遺伝カウンセリングを可能にし、早期介入を促進することで予後を大幅に改善する可能性があります。私たちは、190種類以上の遺伝子において、難聴に関連する疾患に関連する遺伝子変異を特定しました。当社の検査オプションは、遺伝性難聴および関連症候群の正確な原因を特定するのに役立ちます。.
難聴は小児によく見られる症状で、出生児100人に1人の割合で発生します。症例の50%以上は遺伝的原因によるもので、そのうち70%は非症候性難聴を引き起こします。CentoHearには、症候性難聴と非症候性難聴の両方に関連する遺伝子が含まれています。常染色体劣性遺伝と常染色体優性遺伝の両方の症例がパネルに含まれています。さらに、CentoHearには、アルポート症候群、ペンドレッド症候群、ワーデンブルグ症候群、アッシャー症候群、鰓耳腎症候群などの症候群も含まれています。.
もっと詳しく知る| TAT | 25 business days |
| Coverage | ≥99.00% ≥20倍 |
| Methods | NGS（CNV解析を含む） |
全ゲノムシーケンス（WGS）は、最も包括的なワンステップソリューションであり、最高の診断率を提供します。
全エクソームシーケンス（WES）は、複雑で不明瞭な症状を持つ患者に対して、より迅速かつ費用対効果の高い診断を可能にする。
マルチオミクスはヒトの生物学的プロセスをより深く理解するのに役立ち、早期診断のためのユニークで非常に効果的なツールとして機能します。
個々の患者のニーズに合わせて遺伝子を選択することで、診断用遺伝子パネルを作成します。
2～4,000以上
選択可能な遺伝子
15営業日
TAT
ゲノムまたはエクソーム
バックボーン
