耳朵对我们许多最基本的生理功能至关重要。尽早区分遗传性疾病和环境因素导致的疾病至关重要。快速、准确的产后耳鼻喉遗传疾病检测有助于进行遗传咨询，并可能促进早期干预，从而显著改善预后。我们已在超过190个不同的基因中发现了与听力损失相关疾病的遗传变异。我们的检测方案可以帮助确定遗传性耳聋及相关综合征的确切病因。.
儿童听力损失是一种常见疾病，每100个新生儿中就有1个患有此病。在超过501个TP4T病例中，这种疾病是由基因突变引起的，其中701个TP4T病例会导致非综合征性听力损失。CentoHear检测包含与综合征性和非综合征性听力损失相关的基因。该检测涵盖常染色体隐性遗传和显性遗传病例。此外，CentoHear还包含多种综合征，例如Alport综合征、Pendred综合征、Waardenburg综合征、Usher综合征和鳃耳肾综合征等。.
了解更多| TAT | 25 business days |
| Coverage | ≥99.00% ≥20x |
| Methods | NGS（包括CNV分析） |
全基因组测序 (WGS) 提供最全面的单步解决方案，具有最高的诊断率。
全外显子组测序 (WES) 能够为症状复杂且不明确的患者提供更快、更经济有效的诊断。
多组学能够更深入地了解人类生物学过程，并可作为一种独特而高效的早期诊断工具。
