遺伝学的検査は、遺伝性眼疾患の原因を特定するうえで、ますます重要なツールとなっています。現在、眼科疾患との関連が知られている遺伝子は350以上あり、早発白内障、緑内障、網膜色素変性症、黄斑ジストロフィー、スターガルト病、スティックラー症候群などが含まれます。遺伝学的検査によって確定診断につなげることで、患者さんの眼疾患の進行を予防または遅らせるための対応を支援できます。
CentoVisionは、眼疾患の遺伝学的要因を特定するために綿密に設計された検査です。乳児の失明の主な原因の一つであるレーバー先天黒内障、小児における早発性網膜色素変性症、成人におけるパターンジストロフィなど、幅広い眼疾患を対象としています。 本パネルには、先天性緑内障、網膜色素変性症、スターガルト病、スティックラー症候群、全色盲、アッシャー症候群など、代表的な眼科疾患に関連する遺伝子が含まれています。さらに、眼皮膚白皮症および眼白皮症など、さまざまなタイプの白皮症に加え、ヘルマンスキー・プドラック症候群もスクリーニング対象としています。
詳しく見る| TAT | 25 business days |
| Coverage | ≥99.00% ≥20x |
| Methods | CNV解析を含むNGS |
全ゲノムシーケンス（WGS） 最も包括的な一括型検査ソリューションの一つとして、高い診断率を実現します。
全エクソームシーケンス（WES）は、複雑または原因が特定できない症状を呈する患者さんに対し、より迅速かつ費用対効果の高い診断を可能にします。
マルチオミクス解析により、ヒトの生物学的プロセスをより深く理解することが可能になります。早期診断を支える、独自性の高い効果的なアプローチです。
患者さん一人ひとりのニーズに合わせて遺伝子を選択し、診断用遺伝子パネルを作成できます。
2～4,000超
選択可能な遺伝子数
15営業日
結果報告までの期間（TAT）
ゲノムまたはエクソーム
解析基盤（Backbone）
